Daentl Townsend Siegel sendromu, mavi sklera, böbrek arızası, ince cilt ve hidrosefali ile karakterize çok nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak D.L. tarafından tanımlandı. Daentl ve ark. 1978’de. Daentl Townsend Siegel sendromu aynı zamanda “Hydrocephalus blue sclera nefropatisi” ve “Ailesel nefroz, hidrosefali, ince cilt, mavi sklera sendromu” olarak da bilinir.

yazar

Bu sendromda bağ dokusu zayıflığı, renal tübüler disfonksiyon, BOS sirkülasyon bozuklukları ön plandadır.

Kolajen üretimi ve yapısındaki defektler, hem mavi sklera hem de cilt inceliğine yol açabilir.

Böbreklerde glomerüler bozulma ile proteinüri ve erken böbrek yetmezliği gelişebilir.

Hidrosefali, doğumsal olabilir ya da postnatal dönemde BOS akışında darlık nedeniyle ortaya çıkabilir

Vaka Örneği (Literatür Bazlı)

Hasta: 3 aylık erkek bebek

Semptomlar: Kafa çevresinde hızlı artış, proteinüri, genel hipotoni

Muayene:

  • Mavi sklera
  • İnce cilt
  • Geniş ventriküller (kranial USG)
  • Proteinüri ve böbrek fonksiyon bozukluğu
    Sonuç: Daentl-Townsend-Siegel Sendromu tanısı