Mainzer-Saldino sendromu (MZSDS) veya Saldino-Mainzer hastalığı, böbrek hastalığı, göz sorunları ve iskelet anomalilikleri ile karakterize nadir, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Genellikle IFT140 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bir siliopati olarak sınıflandırılır (siliyaların işlev bozukluğundan kaynaklanan bir hastalık grubu).
Mainzer-Saldino Sendromunun Temel Özellikleri:
Böbrek Hastalığı (Nefronoftizi): Genellikle çocuklukta başlar ve zamanla ilerleyerek kronik böbrek yetmezliğine yol açar.
Göz Problemleri (Retinitis Pigmentosa): Zamanla ilerleyen görme kaybına neden olan bir retina hastalığıdır.
İskelet Anomalileri: Özellikle uzun kemiklerin uçlarında koni şeklinde epifizler (kemiklerin büyüme bölgeleri) ve kısa parmaklar (brakidaktili) görülür. Ayrıca serebellar ataksi (koordinasyon ve denge sorunları) da eşlik edebilir.
Vaka Örneği (Kısa)
Hasta: 7 yaşında kız
Şikayet: Sık idrara çıkma, gece körlüğü, kısa boy
Bulgular:
- Retinitis pigmentosa tanısı
- Kreatinin yüksekliği, poliüri
- Radyografide metafizyal displazi
Genetik test: IFT140 homozigot mutasyon
Tanı: Mainzer-Saldino Sendromu