Waardenburg sendromu; sağırlık ve beyaz perçem

Waardenburg sendromu; işitme kaybı, saçta beyaz perçem (poliozis), göz rengi farklılıkları ve ciltte renk değişikliklerine yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Anne veya babadan geçen bozuk genler nedeniyle ortaya çıkar.

Belirtiler

  • Beyaz Perçem: Alın üzerindeki saçların erkenden beyazlaması veya tamamen beyaz bir tutam çıkması.
  • İşitme Kaybı: Doğuştan gelen tek veya çift taraflı işitme problemi.
  • Göz Rengi Farkı: İki gözün farklı renklerde olması veya bir gözün içinde farklı renklerin bulunması (heterokromi).
  • Cilt Lekeleri: Vücudun bazı yerlerinde rengin soluk olması.

Tipler ve Özellikler

  • Tip 1 ve Tip 2: En sık görülen türlerdir. Yüz ve göz yapısındaki küçük farklar ile işitme kaybı görülür.
  • Tip 3 ve Tip 4: Daha nadirdir. Ek olarak eklem hareketlerinde kısıtlılık veya sindirim sistemi problemleri (Hirschsprung hastalığı) eşlik edebilir