Mukolipidozis Tip II (I-cell) hastalığı lizozomal enzim (N-asetilglukosamin-1-phosphotransferease) eksikliğinden kaynaklanan ve nadir görülen bir depo hastalığıdır. Hastalığın belirtileri yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan şiddetli dişeti hiperlazileri, zihinsel ve motor gelişme geriliğidir. I-cell hastalığına yönelik kesin bir tedavi yoktur ve hastalığın prognozu kötüdür. Buna karşın hastalara, eksik olan enzimlerinin yerine konması ve kemik iliği nakli gibi semptomların azalmasına yönelik tedaviler uygulanmaktadır. 

I (inklüzyon) hücre hastalığı mannoza fosfat ekleyen fosfotransferaz enzim defektine bağlı ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu nedenle Golgi kompleksinden lizozoma gidecek enzimler lizozom yerine hücre dışı ortama verilir.

I-cell hastalığı; bir lizozomal depo hastalığıdır. otozomal resesif geçer. lizozomlara gönderilecek enzimlerdeki mannoz birimleri fosforile edilememekte dolayısıyla lizozoma gönderilemez ve hc dışına çıkar. iskelet kas sisteminde yaygın bozukluklar, kaba yüz görünümü, ağır psikomotor bozukluklar ile karakterizedir

I-hücre hastalığı