Kostmann sendromu, HAX1 genindeki bozukluklar nedeniyle kanda beyaz kan hücresi türü olan nötrofillerin çok az olması veya hiç bulunmaması durumudur. Bu genetik hata, bağışıklık sistemini zayıflatır ve bebeklik döneminden itibaren ağır enfeksiyonlara yol açar.
HAX1 ve Kostmann Sendromu Nedir?
- HAX1 Geni: Vücutta hücrelerin düzenli çalışmasını ve bağışıklık hücrelerinin yaşamasını sağlar.
- Mutasyon: HAX1 geninde kusur olunca nötrofiller olgunlaşamaz.
- Nötrofil Değeri (ANC): Mutlak nötrofil sayısı genellikle 0.5 × 10⁹/L değerinin çok altındadır.
- Kalıtım: Aileden geçen otozomal resesif bir hastalıktır.
Belirtiler ve Bulgular
- Hayatın ilk aylarında başlayan şiddetli deri, kulak ve akciğer enfeksiyonları.
- Ağız içinde tekrarlayan yaralar (aftlar).
- Sık ateşlenmeler.
- Bazı HAX1 mutasyonu tiplerinde nörolojik sorunlar