Raşiskizis (
Yunanca : “rhachis – ῥάχις” – omurga ve “schisis – σχίσις” – yarık), nöral tüpü etkileyen gelişimsel bir doğum kusurudur . Bu anomali, nöral tüpün arka nöroporunun 27. intrauterin günde kapanmaması sonucu rahim içinde meydana gelir. Sonuç olarak, omuriliğin açık kısmının üzerindeki omurlar tam olarak oluşmaz ve kaynaşmamış ve açık kalır, omuriliği açıkta bırakır. Raşiskizisli hastalarda motor ve duyusal yetersizlikler, kronik enfeksiyonlar ve mesane fonksiyon bozuklukları görülür. Bu kusur sıklıkla anensefali ile birlikte ortaya çıkar
Kraniyorakişizis, omuriliğin ve beynin tamamının açığa çıktığı durumlarda ortaya çıkan bir raşişizis varyantıdır – eş zamanlı tam raşişizis ve anensefali. Yaşamla bağdaşmaz ; etkilenen gebelikler genellikle düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Kraniyorakişizis ile canlı doğan bebekler doğumdan kısa süre sonra ölür.
Diğer gelişimsel bozukluklarla etkileşimler
Raşiskizis karmaşık bir durumdur ve diğer deformitelerle birlikte ortaya çıkar. Diğer deformiteler tipik olarak yüz, boyun, omurga ve baş deformiteleridir. Raşiskizisin aplazi (bir doku veya organın tam olarak gelişmemesi durumu) ile birlikte gelişmesi son derece yaygındır.
Akranya, kranial kubbe ile ilgili kemiklerin doğru şekilde gelişmemesi ve beynin tam olarak gelişmemesi durumunda ortaya çıkan bir gelişimsel kusurdur. Raşiskizis, akranya ile birlikte gelişebilir ve beyin ve omurilik bölgelerinde daha fazla hasara neden olabilir. Akranya yokluğunda bile, raşiskizisli hastaların ölüm oranı hala yüksektir.
Anensefali, bebeğin kafatasının bir bölgesinde açık bir şekilde geliştiği bir durumdur. Raşisşisis, anensefali ile birlikte gelişebilir ve açıkta kalan alanın miktarını artırabilir. Bu durumlar birbirine çok benzese de, raşisşisis vakaları morfolojik olarak anensefali vakalarından farklıdır, bu nedenle aslında iki ayrı durumdur.
Raşisşisis aynı zamanda omurganın şekil bozukluğuna uğradığı bir durum olan iniensefalinin ortaya çıkmasına katkıda bulunan bir faktördür .
Raşiskizis ile kaburga malformasyonları gibi daha fazla anormallik meydana gelebilir. Raşiskizis ile mide deformiteleri de gelişebilir.
Risk faktörleri
Fetüsün bir kardeşinde raşisşizis varsa, başka bir çocuğun da bu duruma yakalanma riski artar. Ayrıca kız çocuklarında bu durumun erkeklere göre biraz daha yüksek bir olasılıkla geliştiği de görülmektedir.
Folik asit eksikliği, raşisşizis dahil olmak üzere tüm nöral tüp defektlerinin iyi bilinen bir risk faktörüdür. Bu nedenle gebelik sırasında folik asit ile ilgili birçok sağlık politikası geliştirilmiştir.
Teşhis
İlk tanı, genellikle doğuştan gelen anormallikleri ortaya çıkarmak için ultrasonografi ile konulur. Etkilenen fetüslerde tipik olarak kranial anormallikler ve beyin dokusunda deformitelerin yanı sıra spinal anormallikler de görülür. Ultrasonografiyi takiben, tanıyı doğrulamak için genellikle manyetik rezonans görüntüleme (MRG) kullanılır. Raşiskizis varlığı, görüntülemede bir ark-kranial çizginin yokluğu ile belirtilir.
Alfa-fetoprotein veya asetilkolinesteraz testleri gibi diğer nöral tüp defekti tanı araçları, raşisşisis gelişimine yol açabilecek diğer durumların belirlenmesinde de yardımcı olabilir.
Sınıflandırma
Raşiskizis en sık olarak çocuğun gelişimi sırasında anne karnında meydana gelir. Raşiskizis, omurgada tam veya şiddetli bir kusurla karakterize edilen bir nöral tüp defektidir. Kusur, servikal bölgeden sakruma kadar veya omurganın tüm uzunluğu boyunca herhangi bir yerde bulunabilir. Tipik kusurlar, omurgayı dış ortama açan yarıklar veya çatlaklardır. Raşiskizis, nöral tüpün arka nöroporunun tamamen kapanmadığı durumlarda, gebeliğin 3-4. haftalarında ortaya çıkar . Çok faktörlü bir etiyolojiye sahiptir ve en tipik olarak diğer kusurlarla birlikte görülür. Raşiskizis genellikle spina bifidanın şiddetli bir formu olarak tanımlanır ; omurga sadece dış ortama maruz kalmakla kalmaz, aynı zamanda açıklık, nöral plağın açıklıktan dışarı ve yüzeye yayılmasına izin verecek kadar büyüktür.
Tedavi
Raşiskizis ciddi bir durumdur ve fetüsler için hayatta kalma oranları son derece düşüktür. Bu durumla doğan bebeklerde yüksek ölüm oranları ve aşırı gelişimsel kusurlar görülür. Bu durumdaki fetüsler sıklıkla kendiliğinden düşük yapar. Raşiskizis ile doğan bebekler ölü doğar veya doğumdan birkaç saat ila birkaç gün sonra ölür. Genellikle, raşiskizis tanısı doğrulandıktan sonra anneye gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılması bir seçenek olarak sunulur. Durum genellikle sadece kendi başlarına tedavi edilmesi gereken değil, aynı zamanda raşiskizis durumunu da karmaşıklaştıran diğer deformitelerle birlikte görüldüğünden, etkilenen fetüslerin tedavisi zordur. Spina bifida gibi nöral tüp defektleri için tedaviler işe yaramaz çünkü çocuk bunları alacak kadar stabil değildir veya raşiskizis ile birlikte gelişen diğer eşlik eden durumlar tarafından karmaşık hale getirilir.
Bununla birlikte, raşiskizisin başarılı bir tedavisine dair bir rapor bulunmaktadır. Fetüsün spinal şantı cerrahi olarak kapatılabilmiştir. Ancak bu tedavi sırasında birkaç canlandırma gerekmiş ve bu da göğüste travmaya neden olmuştur. Şantın kapatılmasına rağmen, aşırı gelişimsel inhibisyon beklenmiş ve prognoz hala son derece kötü olmuştur. Bu durum, bu tür bir tedavinin fetüsler için etik olup olmadığı sorusunu gündeme getirmiştir. Bu vakadaki fetüs, akrania belirtisi olmaksızın raşiskizis geliştirmiştir. Bu, çoğu vaka için tipik değildir, bu nedenle bu tedavi, durumun çoğu vakasında mümkün olmayacaktır. Raşiskizis için mevcut tedavilerin azlığı nedeniyle, hastalığın önlenmesine odaklanılmaktadır. Folik asit takviyesi, gebelik öncesinde (mümkünse) ve gebeliğin erken dönemine kadar önerilmektedir. Bu konuda yardımcı olmak için piyasada birçok ürün bulunmaktadır. Spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini azaltmaya yönelik pazarlanan ürünler, raşiskizis riskini azaltmak için önerilmektedir.