Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

AML Gelişimine Predispozan Faktörler 1-AML gelişiminde rol alan Kalıtsal Durumlar 2-AML gelişiminde rol alan Kazanılmış Durumlar 3-AML gelişiminde rol alan Çevresel Faktörler Klinik İpucu

Hemofili B hastalarında en sık görülen mutasyon tipi aşağıdakilerden hangisidir? Seçenekler:A) Missens nokta mutasyonu ***********************B) İntron 22 inversiyon mutasyonuC) Nonsense mutasyonD) Delesyon mutasyonuE) Splice mutasyon Doğru cevap: A) Missens nokta mutasyonu Açıklama Klinik İpucu —————————— Hemofili A – Hemofili B Karşılaştırması Özellik Hemofili A Hemofili B Eksik faktör Faktör VIII Faktör IX Genetik geçiş X’e … Devamını oku

Hereditary hemolitik anemilerden hangisi tanı aldığı andan itibaren penisilin profilaksisi gerektirir? Seçenekler:A) Herediter sferositozB) Herediter eliptositozC) Beta talasemi majörD) Orak hücreli anemi ********E) Piruvat kinaz eksikliği Doğru cevap: D (Orak hücreli anemi) Klinik İpuçları

Hereditary sferositozda kliniği en ağır seyreden membran protein eksikliği hangisidir? A) Ankirin mutasyonuB) α-spektin mutasyonu **C) β-spektin mutasyonuD) Protein 4.2 mutasyonuE) Band-3 mutasyonu Doğru cevap: B (α-spektin mutasyonu) Hereditary Sferositoz (HS), eritrosit membran iskelet proteinlerinde genetik defekt sonucu ortaya çıkar. Temel Protein Defektleri: Klinik İpucu Hereditary Sferositoz – Protein Defektleri Protein Defekti Sıklık Klinik Şiddet … Devamını oku

ITP Tedavi Basamakları 1. Basamak Tedavi Amaç: Hızlı trombosit yükselmesi ve kanama riskini azaltmak. 2. Basamak Tedavi Amaç: Kronik/refrakter ITP’de uzun süreli kontrol. Klinik İpuçları

Metabolik Hastalıklarda Prognoz Grup Hastalık Erken Tanı / Tedavi Prognoz Tedavi edilebilir Fenilketonüri (PKU) Düşük fenilalaninli diyet Normal gelişim Galaktozemi Laktoz/galaktozdan kısıtlı diyet İyi (erken başlanırsa) Biotinidaz eksikliği Biotin takviyesi Tam düzelme Konjenital hipotiroidi Levotiroksin tedavisi Normal gelişim MSUD (maple syrup urine disease, bazı tipleri) Diyet + bazı olgularda karaciğer transplantasyonu Daha iyi prognoz Kötü … Devamını oku

Klinik Önemi Bu faktörler koroner arter anevrizması gelişme riskini artırır.

American College of Rheumatology – ACR, 1990 kriterleri temel alınarak; Tanı için gerekli olan major kriter: *****Aorta veya ana dallarında anjiyografik anormallik (konvansiyonel anjiyo, BT anjiyo veya MR anjiyo ile gösterilmeli) + aşağıda yer alan minör kriterlerden en az 1 bulgu: Klinik İpucu

1-Mononöritis multipleks → birden fazla periferik sinirin asimetrik tutulumu (örn. peroneal + radial sinir defisiti) 2-Palpabl purpura → deri altı küçük damar vaskülitini gösterir 3-Pulmoner–renal sendrom → Diffüz alveoler hemoraji + glomerülonefrit (örn. ANCA ilişkili vaskülitlerde) Bir hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı kuvvetle vaskülit düşündürür?” Seçenekler:A) Karın ağrısıB) HipertansiyonC) Mononöritis multipleks ****D) ArtraljiE) Böbrek yetmezliği … Devamını oku

Sitokin Kaynak Hücre Görevi / Etkisi IL-4 Th2 hücreleri – B hücrelerinde IgE sınıf değişimi → alerjik yanıt– Eozinofil aktivasyonu IL-5 Th2 hücreleri – Eozinofil aktivasyonu ve kemotaksisi– Alerjik inflamasyonun kronikleşmesine katkı IL-13 Th2 hücreleri – IL-4’e benzer etki (IgE üretimi ↑)– Mukus üretimi ↑, doku remodeling IL-31 Th2 hücreleri – Kaşıntı (pruritus) mediyatörü → … Devamını oku