Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Hastalık / Sendrom Kromozomal Bozukluk Klinik Özellikler DiGeorge Sendromu 22q11.2 delesyonu Kardiyak defektler (konotrunkal), timus hipoplazisi (immün yetmezlik), hipokalsemi, yüz anomalileri Williams Sendromu 7q11.23 delesyonu Karakteristik yüz görünümü (“elf face”), supravalvüler aort stenozu, hiperkalsemi Prader–Willi Sendromu 15q11–13 delesyonu (paternal) Hipotoni, obezite, gelişme geriliği, hipogonadizm Angelman Sendromu 15q11–13 delesyonu (maternal) “Happy puppet” fenotipi, ağır mental retardasyon, … Devamını oku

Foramen magnumu daraltarak medulla spinalise bası yapan tipik kemik hastalığı hangisidir? A) Fibröz displaziB) Ewing sarkomuC) Paget hastalığı **D) Osteid osteomaE) Kondrosarkom Doğru cevap: C) Paget hastalığı Açıklama Klinik İpuçları (Paget Hastalığı)

Özellik Raşitizm Osteomalazi Tanım Çocuklarda, epifiz kıkırdaklarının mineralizasyon bozukluğu Erişkinlerde, olgun kemik dokusunun mineralizasyon bozukluğu Etkilenen Yapı Epifiz kıkırdağı + büyüyen kemik Olgun kemik matriksi (osteoid) Başlangıç Yaşı Çocukluk Erişkinlik Başlıca Neden Vitamin D eksikliği (en sık)Kalsiyum/fosfat eksikliğiMalabsorbsiyonGenetik defektler Vitamin D eksikliğiMalabsorbsiyonKronik böbrek yetmezliğiFosfat düşüklüğü Kemik Bulguları – Kraniotabes (kafatası yumuşaması)– Ön fontanel kapanmasında gecikme– … Devamını oku

Tip Neden Laboratuvar Bulguları Klinik Özellikler Tedavi Nutrisyonel (Besinsel) D vitamini eksikliği, yetersiz güneş, düşük Ca/P alımı Ca ↓ veya NP ↓ALP ↑PTH ↑ Raşitik tesbih, Harrison oluğu, bacak eğrilikleri, geç fontanel kapanması D vitamini + Ca desteği Malabsorbsiyon / Barsak kaynaklı Çölyak, sprue, pankreas yetmezliği, duodenum/ileum rezeksiyonu Ca ↓P ↓ALP ↑ Nutrisyonel ile aynı … Devamını oku

Kalsiyum veya fosfor metabolizmasındaki bozukluklara bağlı gelişen, çocuklarda kemik mineralizasyonunun bozulması sonucu ortaya çıkan hastalıktır. En sık neden: Vitamin D eksikliği Diğer nedenler: Meckel divertikülü ise embriyolojik vitellin kanal kalıntısıdır. Çoğunlukla asemptomatik seyreder; bazen ülser, kanama, intussusepsiyon yapabilir ama kalsiyum/D vitamini metabolizmasını bozmadığı için raşitizm yapmaz. Raşitizm (Rickets) Tanım Raşitizm, çocuklarda büyüyen kemiklerin mineralizasyon bozukluğu … Devamını oku

Özellik Unverricht–Lundborg (ULS, EPM1) Lafora Hastalığı (EPM2A/EPM2B) MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) Nöronal Seroid Lipofusinozis (NCL) Sialidozis Kalıtım Otozomal resesif Otozomal resesif Mitokondriyal (mtDNA) Otozomal resesif Otozomal resesif Gen / Defekt CSTB (cystatin B) EPM2A (laforin) veya EPM2B (malin) mtDNA’da tRNA(Lys) mutasyonu CLN genleri (CLN1–CLN8, PPT1, TPP1 vb.) NEU1 geninde sialidaz defekti Başlangıç Yaşı … Devamını oku

Özellik Unverricht–Lundborg Sendromu (ULS, EPM1) Lafora Hastalığı (EPM2A/EPM2B) Kalıtım Otozomal resesif Otozomal resesif Gen / Defekt CSTB (cystatin B) mutasyonu EPM2A (laforin) veya EPM2B (malin) mutasyonu Başlangıç Yaşı 6–15 yaş 12–17 yaş (ergenlik) Başlangıç Bulgusu Stimulus-duyarlı miyoklonus, GTTK nöbetler Miyoklonik nöbet + epileptik nöbetler Kognitif Durum Hafif-orta kognitif gerileme (çoğu hasta okul çağında idare eder) … Devamını oku

Unverricht–Lundborg Sendromu (ULS), progresif miyoklonik epilepsi (PME) grubuna giren, nadir fakat en sık görülen formlardan biridir. Genetik Klinik Özellikler Tanı Tedavi Ayırıcı Tanı (Diğer Progresif Miyoklonik Epilepsiler) Özet

Di George sendromu ( velokardiyofasyal sendrom, 22q11): Timus ve paratioid yokluğu, konoturunkal kalp defekti, yarık damak, dış kulak gelişim kusuru ile gider. Rubinstein Taybi (16p13): Gaga burun, geniş baş parmak ve ayak parmakları, mental retardasyon. Sotos sendromu (5p35): Serebral jigantizm, aşırı büyüme vardır. Alagille sendromu (20p12): Safra kanalı azlığı, kolestaz, pulmoner arter darlığı, kelebek vertebra … Devamını oku