Tirozinemi tip I otozomal resesif geçişli hastalıktır. Fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin eksikliği sonucu tirozinin orta derecede artmasıylabirlikte karaciğer, böbrekler ve santral ve periferal sinir sistemi ciddi derecede etkilenir. Bu bulgular tirozin ara metabolitlerinin, özelliklesüksinilaseton, vücutta birikmesine bağlı olabilir.Etkilenen bebekler tipik olarak 2 – 6 ay arasında başvurur, fakat hayatın ilk 2 haftası kadar erken veya 1 … Devamını oku
Tirozinemi Tip II (Richner Hanhart Sendromu) (Okulokütanöz Tirozinemi) – Otozomal resesif geçişlidir. – Tirozin transaminaz (aminotransferaz) eksikliğii vardır. – Göz ve cilt bulgularının olduğu tirozin metabolizma bozukluğudur. Gözlerde aşırı sulanma, kızarıklık, ağrı,fotofobi, herpetiform korneal ülserler ve cilt lezyonları görülür. Ciltte palmar ve plantar punktat hiperkeratoz görülür. Göz lezyonları yaşamın ilk aylarında, cilt lezyonları ise daha … Devamını oku
Types of rickets I-Vitamin D-related rickets A-Vitamin D deficiency B-Vitamin D-dependent rickets (VDDR) 1-Type 1: insufficiency in activation a-VDDR1A: 25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-hydroxylase deficiency b-VDDR1B: CYP2R1 deficiency 2-Type 2: resistance to calcitriol a-VDDR2A: calcitriol receptor mutation b-VDDR2B: unknown nuclear ribonucleoprotein interfering with signal transduction 3-Type 3: excessive inactivation (CYP3A4 mutation, dominant) II-Hypocalcemia-related rickets Hypocalcemia Chronic kidney … Devamını oku
Çocukluk çağının sık görülen iyi huylu tümörleridir. Nedeni bilinmemektedir. Kız çocuklarında ve prematürelerde daha sık görülür. Bebeklerin alnında “melek öpücüğü”, ense kökünde “leylek ısırığı” adlarını alan bu doğumsal lekeler zamanla solarlar. Hemanjiomlar, yerleşim yerlerine, büyüklüklerine, yüzeysel veya derinde oluşlarına göre farklı özellikler gösterirler. %50-60’ı baş boyun bölgesinde, %25’i gövdede, %15’i kol ve bacaklarda görülür. 1/3’ü doğumda … Devamını oku
Solukluk ve sağırlık şikayeti ile getirilen olgunun laboratuvar incelemelerinde megaloblastik makrositer anemi ve kardiyomiyopati saptanıyor. Hastaya bir vitamin başlanıyor ve anemisinin düzeldiği görülüyor. Başlanan vitaminin aşağıdakilerden hangisi olması en olasıdır? A) Folik asit eksikliği B) Vitamin B12 eksikliği C) Tiamin eksikliği *********** D) Pridoksin eksikliği E) E vitamini eksikliği Megaloblastik makrositer anemi denildiğinde aklımıza ilk … Devamını oku
18 aylık kız bebek solukluk şikayeti ile getiriliyor. Olgunun 1 hafta önce ÜSYE geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde Hb: 9 gr/dl, MCV, HbF, ADA düzeyleri normal ve retikülositopenisinin olduğu saptanıyor. Yukarıda tanımlanan olgunun en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi **** B) Diamond-Blackfan anemisi C) Konjenital trasnkobalamin 2 eksikliği D) Fanconi aplastik anemisi … Devamını oku
Ewing sarkomu, pediatrik ve genç-yetişkinlerde genellikle primer kemik tümörü şeklinde karşımıza çıkar. Ewing sarkomu, 1-Kemik dokusunun Ewing sarkomu 2-İskelet sistemi dışındaki Ewing sarkomu 3-Periferik primitif nöroendokrin tümör 4-Torakopulmoner bölgenin malign küçük hücreli tümörü (Askin) 5-Tipik olmayan Ewing sarkomu olarak sınıflandırılır Bununla birlikte, moleküler inceleme yöntemleri ile bu gruptaki tümörlerin karyotip analizlerinde ortak olarak kromozom 11-22 … Devamını oku
İlk defa 1996 yılında bir vaka takdimi ile literatürün tanıştığı PRES, hakkında çok az bildirim olması sebebiyle tam olarak tanımlanamamış bir hastalık. Kadınlarda erkeklere göre daha sık görülüyor. İnsidansı bilinmiyor. Mevcut literatür bilgisine göre erken tanı ve müdahale ile hemen her zaman reversibl bir sendrom. Tanı ve dolayısıyla müdahalenin gecikmesi ile kalıcı hasar bırakacağı belirtilmiştir. … Devamını oku
Nexletol’ün aktif farmasötik bileşeni, kolesterol biyosentezini düşürerek ve LDL reseptörlerini yükselterek LDL-C’yi azaltan birinci sınıf BIR ATP sitrat lyase (ACL) inhibitörü olan bempedoik asittir. Bempedoik asit, adenosin 5′-trifosfat (ATP) sitrat liyaz inhibitörü olarak kolesterol sentezini inhibe eder. LDL reseptörlerinin ekspresyonunun artmasına ve LDL-kolesterol plazma klirensinin artmasına yol açar. Bempedoik asit, karaciğere ulaşana kadar aktive olmadığı … Devamını oku
Akciğerde fantom tümörü, dekompanse konjestif kalp yetmezliği durumunda lokalize transüdatif interlobar plevral sıvı toplanması sonucu görülür ve akciğer grafisinde akciğer neoplazisine benzer kitle görünümüne sebep olur, ancak uygun diüretik tedavisinden sonra kaybolur. Özellikle mitral yetmezliğe sekonder gelişen konjestif kalp yetmezliğinde görülebilir. Force loop diüretik tedavisi sonrası kaybolur. Fantom tümörleri nadir olarak görülür ve akciğerdeki kitle … Devamını oku