18 aylık kız bebek solukluk şikayeti ile getiriliyor. Olgunun 1 hafta önce ÜSYE geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde Hb: 9 gr/dl, MCV, HbF, ADA düzeyleri normal ve retikülositopenisinin olduğu saptanıyor.
Yukarıda tanımlanan olgunun en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi ****
B) Diamond-Blackfan anemisi
C) Konjenital trasnkobalamin 2 eksikliği
D) Fanconi aplastik anemisi
E) Konjenital diseritropoietik anemi
Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi en sık edinsel eritroid aplazi nedenidir. Çoğunlukla 1 yaşından büyük çocuklarda nonspesifik viral enfeksiyondan sonra ortaya çıkan ağır, geçici hipoplastik anemidir. Retikülositopeni görülür. MCV, HbF, ADA normaldir ve konjenital anomaliler beklenmez.
Diamond-Blackfan anemisinde MCV, HbF ve ADA yüksektir, trifalengeal baş parmak gibi konjenital anomaliler görülebilir.
Çocukluk Çağının Geçici Eritroblastopenisi; Çocuklardaki en sık eritroid aplazi nedenidir. Diamond blackfan anemisinden daha sık görülür. Daha önceden sağlıklı 6 ay-3 yaş arası çocuklarda görülen ağır geçici hipoplastik anemi olarak tanımlanabilir. Eritrosit üretimindeki bu azalmanın sebebi eritropoezin geçici immünolojik baskılanmasıdır. Sıklıkla bir viral hastalığın ardından görülür. orta-ağır anemi, retikülositopeni, %20 vakada nötropeni görülür.
Çocukluk Çağının Geçici Eritroblastopenisinin Diamond Blackfan Anemisinden farkları
1- MCV, Hb F ve ADA Normal
2- Ortaya çıkma yaşı daha geç
3- Konjenital anomaliler yok.
Çoğu çocuk 1-2 ay içerisinde iyileşir, rekürrens nadirdir. Transfüzyon gerekebilir, kortikosteroid tedavisi verilmez.
Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisinde adenozin deaminaz, hemoglobin f gibi stres eritropoezi bulguları olmaz. Ayrıca yine bunlarda mean corpuscular volume yani eritrositlerin çapı normaldir.
Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi genellikle viral bir enfeksiyondan sonra ortaya çıkar ve vakaların 1/5’ine nötropeni de eşlik edebilir.
Ayrıca çocuklardaki en sık eritroid aplazi nedenidir.
Diamond-Blackfan anemisi (Aase-Smith sendromu 2), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir (ilki Aase-Smith sendromu 1).
İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. Myelodisplastik sendromla birlikte belirgin bir retikülositopeni tablosu gelişir.
Lösemi ve osteosarkom riski yüksektir.
Genel bir gelişme geriliği izlenir. Mikrosefaliktir, boyun kısa ve kalındır. Gözlerde hipertelorizm, ptozis, glokom, katarakt ve strabismus bulguları saptanır. Kulak anomalilerinin yanı sıra yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür. İskelet sisteminde, üst ekstremite ve el anomalileri (A. radialis agenezi, parmak anomalileri) belirgindir. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamazlar. Öteki eklemlerde güçlü kontraktürler olabilir. Klavikula agenezi nedeniyle omuzlar dardır. Vertebralarda hipoplazi, kalça kemiklerinde dislokasyon saptanır. Bunların yanı sıra, kalp-damar anomalileri (septum defektleri, aorta koarktasyonu), üriner sistem anomalileri (renal agenezis, atnalı böbrek) ve Dandy-Walker malformasyonu görülebilir
Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur.
Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.
Aase-Smith sendromu 1
Kulaklar biçimsizdir, göz kapağı düşüklüğü (ptozis) vardır. Ağız tam açılamaz (trismus). Yarık damak saptanır. Eklemlerde kontraktürler görülür. Kalpte çok sayıda ventriküler septal defektler, beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülür. Bebek nöroblastoma’lı olarak doğabilir.
Aase-Smith sendromu 2 (Diamond-Blackfan anemisi 6)
Aase-Smith sendromu’nun yoğun bulgular içeren fenotipidir. Bebek 3 aylıkken anemi saptanır; genç alyuvarların eksikliği (retikülositopeni) vardır. Gelişme geriliği belirgindir.
Boyun kısa ve kalındır. Mikrosefali ile hipertelorizm saptanır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis), glokom, katarakt ve strabismus izlenir. Yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati). Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır.
Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi, mitral kapak sorunlarına bağlı sol ventrikül hipertrofisi vardır. Ellerde başparmak sorunları görülür. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamayabilirler. Üriner sistem anomalileri olabilir. Dandy-Walker malformasyonu görülür. Myelodisplastik sendrom, lösemi ve osteosarkom riski vardır.
