PEComa (Perivasküler Epiteloid Hücreli Tümör), histolojik ve immünohistokimyasal olarak kendine has özellikler taşıyan, spesifik “perivasküler epiteloid hücrelerden” köken alan nadir bir mezenkimal tümör ailesidir.
Aslında bir önceki soruda karşımıza çıkan Anjiyomiyolipom (AML), tıp dünyasında en sık karşılaşılan ve en bilinen PEComa ailesi üyesidir!
İmmünohistokimyasal Çift Karakter (En Spesifik Özelliği)
PEComa hücreleri, vücutta başka çok az hücrede görülen eşsiz bir biyobelirteç (marker) kombinasyonuna sahiptir. Patoloji sorularında bu ikili ifade doğrudan PEComa’yı işaret eder:
- Melanositik markerlar POZİTİF: HMB-45 (en değerlisi), Melan-A, MiTF.
- Düz kas markerları POZİTİF: SMA (Düz kas aktini), Desmin.
(Yani hem bir ben/melanom gibi hem de bir kas tümörü gibi boyanırlar).
Genetik ve Sendromik Birliktelik
PEComa’ların büyük bir kısmı (özellikle böbrek ve akciğerdekiler) Tüberoskleroz Kompleksi (TSC) ile güçlü bir ilişkiye sahiptir.
- Patofizyoloji: Hastalarda TSC1 veya TSC2 gen mutasyonu bulunur. Bu mutasyon, hücre içindeki mTOR yolağının aşırı aktivasyonuna neden olarak tümör gelişimini tetikler.
PEComa Ailesinin Üyeleri
“PEComa” tek bir tümör değil, bir şemsiye terimdir. Başlıca üyeleri şunlardır:
- Anjiyomiyolipom (AML): En sık böbrekte görülür (Bir önceki sorudaki vaka).
- Lenfanjiyoleyomiyomatozis (LAM): Özellikle üreme çağındaki kadınlarda görülen, akciğerde kistik yıkımla giden nadir bir akciğer hastalığı.
- Akciğerin Berrak Hücreli “Şeker” Tümörü (Clear cell sugar tumor): Glikojen (şeker) ile dolu hücrelerden oluşan benign bir akciğer tümörü.
- PEComa NOS (Başka Türlü Adlandırılamayan): Jinekolojik sistem, gastrointestinal sistem veya yumuşak dokuda çıkan nadir tipler.
Tedavi Yaklaşımı
Çoğu benign (iyi huylu) olsa da, nadiren malign (kötü huylu) veya lokal agresif PEComa’lar da görülebilir. Patofizyolojideki TSC/mTOR bağlantısı nedeniyle, cerrahiye uygun olmayan, yayılan veya sendromik (Tüberoskleroz) PEComa hastalarında tıbbi tedavi olarak mTOR inhibitörleri (Sirolimus, Everolimus) kullanılır. Bu ilaçlar tümör boyutunu küçültmede oldukça etkilidir.