Folat eksikliği , B9 vitamini eksikliği olarak da bilinir , vücuttaki folat ve türevlerinin düşük seviyesidir . Bu , kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde büyüdüğü megaloblastik anemiye neden olabilir ve folat eksikliği anemisi bu tıbbi durum için verilen terimdir. Folat eksikliğinin belirtileri genellikle belirsizdir. Semptomlar arasında yorgunluk , kalp çarpıntısı , nefes darlığı , baygınlık hissi, dilde açık yaralar, iştahsızlık, cilt veya saç renginde değişiklikler, sinirlilik ve davranış değişiklikleri yer alabilir . Geçici, geri dönüşümlü kısırlık meydana gelebilir. Hamilelik sırasında folat eksikliği anemisi, düşük kilolu doğum prematüre bebeklerin ve nöral tüp defektli bebeklerin doğmasına neden olabilir .
Yeterli folat tüketmemek birkaç ay içinde folat eksikliğine yol açabilir. Aksi takdirde, nedenler hamilelikte olduğu gibi artan ihtiyaçlar ve kırmızı kan hücresi ömrü kısalanlarda olabilir . Folat eksikliği, B12 vitamini eksikliğine veya homosistein metil transferazındaki bir kusura bağlı olabilir ve bu da kurtarılamayan inaktif bir metabolit olan “folat tuzağına” yol açar. Tanı genellikle tam kan sayımı ve serum folat seviyeleri dahil olmak üzere kan testleri ile doğrulanır . Artan homosistein seviyeleri eksiklik durumunu gösterebilir, ancak diğer faktörlerden de etkilenir. B12 vitamini eksikliği dışlanmalıdır, tedavi edilmezse geri dönüşümsüz nörolojik hasara neden olabilir.
Tedavi, diyet değişiklikleri ve folik asit takviyelerini içerebilir. Meyve ve yeşil yapraklı sebzeler gibi folat açısından zengin besinler tüketmek gibi diyet değişiklikleri yardımcı olabilir. Hamile kadınlar veya hamile kalmayı planlayanlar için önleme önerilir.
Folik asit takviye programlarının olduğu ülkelerde folat eksikliği çok nadirdir. Folik asit eksikliğinden kaynaklanan aneminin dünya çapındaki yaygınlığı genellikle çok düşüktür.
Belirti ve bulgular
Folat eksikliği anemisinin belirtileri çoğu zaman belirsizdir. Anemi (makrositer, megaloblastik anemi ) yetişkinlerde ileri folat eksikliğinin bir işareti olabilir. Folat eksikliği anemisi yorgunluk hissi , halsizlik, cilt veya saç renginde değişiklikler, ağızda açık yaralar, nefes darlığı, çarpıntı , baş dönmesi, soğuk eller ve ayaklar, baş ağrıları, kolay kanama veya morarma , düşük dereceli ateş , iştahsızlık, kilo kaybı , ishal , tat alma duyusunda azalma, sinirlilik ve davranış bozukluklarına neden olabilir .
Folat eksikliği olan ve hamile kalan kadınların düşük doğum ağırlıklı prematüre bebekler ve nöral tüp defektleri ve hatta spina bifida olan bebekler doğurma olasılığı daha yüksektir . Bebeklerde ve çocuklarda folat eksikliği gelişme geriliğine veya yavaş büyüme hızına, ishale , ağız ülserlerine , megaloblastik anemiye , nörolojik bozulmaya yol açabilir . Anormal derecede küçük bir kafa , sinirlilik , gelişimsel gecikme , nöbetler , körlük ve serebellar ataksi de görülebilir.
Nedenler
Folat eksikliği, vücudun folat ihtiyacı arttığında, folatın diyetle alımı veya emilimi yetersiz olduğunda veya vücut normalden daha fazla folat attığında (veya kaybettiğinde) ortaya çıkabilir. Vücudun folatı kullanma yeteneğini etkileyen ilaçlar da bu vitamine olan ihtiyacı artırabilir. Bazı araştırmalar, solaryum kullanımı da dahil olmak üzere ultraviyole ışığa maruz kalmanın folat eksikliğine yol açabileceğini göstermektedir
Eksiklik hamile kadınlarda, bebeklerde, çocuklarda ve ergenlerde daha yaygındır. Ayrıca kötü beslenmeden veya alkolizmin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir . Ek olarak, homosistein metiltransferazındaki bir kusur veya B12 vitamini eksikliği, tetrahidrofolatın (THF) sözde “metil tuzağına” yol açabilir ; burada THF, daha sonra metabolize olma yolu olmayan bir metil-THF rezervuarına dönüştürülür ve daha sonra folat eksikliğine neden olan bir THF havuzu görevi görür. Bu nedenle, B12 eksikliği, reaksiyonlara giremeyen ve folat eksikliğini taklit eden büyük bir metil-THF havuzu oluşturabilir.
Folat (pteroilmonoglutamat) ince bağırsak boyunca, ancak esas olarak jejunumda emilir . Emilimdeki önemli adımlar, poliglutamat zincirinin pteroilpoliglutamat hidrolaz ( gama-glutamil hidrolaz ) tarafından indirgenmesi ve ardından proton-bağlantılı folat taşıyıcısı (SLC46A1) tarafından fırça kenar zarından taşınmasıdır. Crohn hastalığı , çölyak hastalığı , kronik enterit veya entero-enterik fistül varlığı gibi ince bağırsağın yaygın inflamatuar veya dejeneratif hastalıkları emilimi azaltabilir.
1-Durumsal
Folat ihtiyacını artıran bazı durumlar şunlardır:
Kanama
Böbrek Diyalizi
Karaciğer Hastalığı
Malabsorpsiyon , Çölyak Hastalığı ve Fruktoz Malabsorpsiyonu
Gebelik Ve Emzirme (Emzirme)
Tütün İçmek
Alkol Tüketimi
2-İlaç tedavisi
İlaçlar folat metabolizmasına müdahale edebilir, bunlara şunlar dahildir:
Antikonvülsan ilaçlar ( fenitoin , primidon , karbamazepin veya valproat gibi )
Metformin (bazen tip 2 diyabette kan şekerini kontrol etmek için reçete edilir )
Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve romatoid artrit ile ilişkili iltihabı kontrol etmek için de kullanılan bir kanser karşıtı ilaç olan metotreksat .
5-Florourasil
Hidroksiüre
Trimetoprim
Sülfasalazin ( Crohn hastalığı , ülseratif kolit ve romatoid artrit ile ilişkili iltihabı kontrol etmek için kullanılır )
Triamteren (diüretik )
Doğum kontrol hapları (aynı zamanda doğum kontrol haplarının kullanım süresiyle de ilgilidir) serum folat seviyelerini azaltabilir ancak klinik olarak önemli folat eksikliğine neden olmaz. [20]
Metotreksat reçete edildiğinde , bazen metotreksat ile birlikte folik asit takviyeleri verilir. Metotreksatın terapötik etkileri, dihidrofolat redüktazın inhibisyonundan kaynaklanır ve böylece de novo purin ve pirimidin sentezi ve hücre bölünmesi hızını azaltır . Metotreksat hücre bölünmesini engeller ve özellikle hızla bölünen kanser hücreleri ve bağışıklık sisteminin progenitör hücreleri gibi hızlı bölünen hücreler için toksiktir. Folat takviyesi, romatoid artrit (RA) veya sedef hastalığı gibi iltihaplı durumlar için uzun süreli, düşük doz metotreksat ile tedavi edilen hastalarda , folat eksikliğinden kaynaklanan makrositer anemiyi önlemek için faydalıdır. Folat, sağlıklı dokuyu korumak amacıyla bazı yüksek doz kemoterapi tedavilerinden önce de sıklıkla takviye edilir. Ancak, kanser tedavisinde metotreksat ile birlikte folik asit takviyesi almak ters etki yaratabilir.
3-Beyin folat eksikliği
Beyin folat eksikliği, kanda normal olmasına rağmen beyin omurilik sıvısında ölçüldüğünde beyindeki 5-metiltetrahidrofolat seviyelerinin düşük olmasıdır . Semptomlar genellikle yaklaşık beş aylıkken ortaya çıkar. Tedavi edilmezse zayıf kas tonusu, koordinasyon sorunları, konuşma sorunları ve nöbetler olabilir . Beyin folat eksikliğinin nedenleri arasında folat metabolizmasından ve taşınmasından sorumlu genlerin mutasyonları yer alır. Proton-eşleşmiş folat taşıyıcısını (PCFT) kodlayan SLC46A1 geninin mutasyonları, hem sistemik folat eksikliği hem de serebral folat eksikliği olan CFD sendromlarına neden olur. Sistemik eksiklik folat ile düzeltilse bile, beyin eksikliği kalır ve folinik asit ile tedavi edilmelidir .
4-Gebelik
Folat eksikliği, büyüyen fetüsün hücre sayısının artması , folatın emiliminin ve alımının azalması, metabolizmasını düzenleyen maternal hormonlar, maternal ve fetal kanın vasküler dolaşımı ve seyrelmeye neden olan artan miktarda kan sonucu hamilelik sırasında ortaya çıkabilir. Orak hücreli anemi ve sıtma bölgelerinde yaşamak, hamile kadınlar için daha yüksek folat ihtiyacına neden olur. Günde 450 mikrogram folik asit takviyesi yapıldığında, özellikle nöral tüp defektleri olmak üzere doğum kusurları geliştirme riski azalır. Doğum kusurlarını önlemek için takviye, hamileliğin ilk on iki haftasında ve bir ay öncesinde en etkilidir. Gebe kalmadan önce folik asit takviyesinin kullanılmasının, nöral tüp defektlerinde %70 oranında bir azalmaya neden olduğu gösterilmiştir.