APOE ε4 → Alzheimer hastalığı riskinde artış şeklinde akılda tutulabilir. TUS/YDUS püf noktası APOE4 bir deterministik mutasyon değildir; risk alelidir. Buna karşılık APP, PSEN1 ve PSEN2 patojenik varyantları özellikle erken başlangıçlı ailesel Alzheimer ile ilişkilidir. Flashback: “E4 → E for Elderly Alzheimer risk”APOE4 → β-amiloid klirensi ↓ → amiloid birikimi ↑ → Alzheimer riski ↑ … Devamını oku
Bileşen Temel özellik / klinik önemi Su Safranın büyük kısmını oluşturur Safra asitleri ve safra tuzları Başlıca organik bileşenlerden; yağ emülsifikasyonu ve misel oluşumu Fosfatidilkolin (lesitin) Safranın başlıca fosfolipidi; kolesterolün çözünürlüğüne katkı sağlar Kolesterol Safrayla atılır; aşırı doygunluk → kolesterol taşı Bilirubin Esas olarak konjuge bilirubin; hem katabolizmasının atılım ürünü Elektrolitler Na⁺, K⁺, Cl⁻, HCO₃⁻, … Devamını oku
Safra asitlerinin glisin veya taurin ile konjugasyonunun temel hücresel yeri peroksizomdur. Özellikle safra asidi sentezinin son basamaklarıyla yakın ilişkilidir. Süreci TUS/YDUS mantığıyla sıralayalım Kolesterol↓CYP7A1 (kolesterol 7α-hidroksilaz) — hız kısıtlayıcı basamak↓Primer safra asitleri; Kolik asit, Kenodeoksikolik asit↓Peroksizom; yan zincirin β-oksidasyonla kısaltılması, glisin veya taurin ile konjugasyon↓Konjuge safra asitleri = safra tuzları↓Safraya sekresyon Peroksizomun iki önemli görevi … Devamını oku
Başlık Kritik bilgi Primer safra asitleri Kolik asit + kenodeoksikolik asit Sentez yeri Karaciğer Prekürsör Kolesterol Hız kısıtlayıcı enzim Kolesterol 7α-hidroksilaz (CYP7A1) Yerleşim Düz ER/mikrozomal CYP450 sistemi Geri bildirim Safra asitleri, özellikle kolik asit → sentezi inhibe eder Konjugasyon Glisin veya taurin Konjuge ürün Safra tuzu Peroksizom Safra asidi sentezinin yan zincir kısaltılmasında önemlidir Fonksiyon … Devamını oku
İntestinal Behçet hastalığı, Behçet hastalığının gastrointestinal sistemi tuttuğu fenotiptir. En tipik tutulum ileosekal bölgededir ve en önemli klinik sorunlardan biri Crohn hastalığıyla ayırıcı tanıdır. Temel özellikler İntestinal Behçet’te en sık görülen yakınmalar karın ağrısı, ishal, bulantı, iştahsızlık, gastrointestinal kanama ve bazen ateştir. Hastalık ağırlaştığında derin ülser, perforasyon, penetrasyon, apse, ciddi kanama ve nadiren fistül gelişebilir. … Devamını oku
Spinal disrafizm çeşitli şekillerde sınıflandırılabilse de, en yaygın olarak derinin sağlam (kapalı) olup olmamasına veya anormalliğin deri defekti (açık) yoluyla iletişim kurup kurmamasına ve buna bağlı olarak BOS kaybına göre iki farklı klinik radyolojik varlığa ayrılır
Raşiskizis Yunanca : “rhachis – ῥάχις” – omurga ve “schisis – σχίσις” – yarık), nöral tüpü etkileyen gelişimsel bir doğum kusurudur . Bu anomali, nöral tüpün arka nöroporunun 27. intrauterin günde kapanmaması sonucu rahim içinde meydana gelir. Sonuç olarak, omuriliğin açık kısmının üzerindeki omurlar tam olarak oluşmaz ve kaynaşmamış ve açık kalır, omuriliği açıkta bırakır. Raşiskizisli hastalarda motor ve duyusal … Devamını oku
Tip Vertebral ark Meninks Nöral doku Cilt AFP Spina bifida occulta ❌ Füzyon kusuru Yerinde Yerinde Genellikle sağlam Normal Meningosel ❌ Kese içine çıkar Yerinde Değişken Genellikle belirgin ↑ değil Miyelomeningosel ❌ Dışarı çıkar Dışarı çıkar Açık/ince örtülü olabilir ↑ Miyelosel / myeloschisis ❌ Koruyucu örtü yok Açıkta, düz nöral plak Açık ↑↑ Spina bifida … Devamını oku
Larazotid, koleranın etken maddesi olan Vibrio cholerae tarafından salgılanan bir enterotoksin üzerine yapılan araştırmalardan elde edilen sentetik bir oktapeptittir . Amino asit dizisi GGVLVQPG, IUPAC yoğunlaştırılmış tanımlayıcısı H-Gly-Gly-Val-Leu-Val-Gln-Pro-Gly-OH ve sistematik adı glisilglisil- L -valil- L -lösil- L- valil- L -glutaminil- L -prolil-glisin‘dir. Larazotid, paraselüler geçirgenliğin bir inhibitörüdür. Çölyak hastalığında , gliadin protein parçalarının bağırsak epitelini … Devamını oku
Çölyak hastalığı olanların yaklaşık %1,5’inde, en az bir yıl glutensiz diyete rağmen malabsorpsiyon ve villöz atrofi semptomlarının devam etmesiyle karakterize edilen dirençli çölyak hastalığı (RCD) gelişir. RCD’nin yüksek ölüm ve morbidite oranı vardır, daha şiddetli semptomlarla ilişkilidir ve daha yaşlı bireylerde (50 yaş ve altı) daha yaygındır. RCD’li kişiler genellikle uzmanlara yönlendirilir ve tanı süreci genellikle glutensiz diyete uyumun … Devamını oku