Spina bifida spektrumu

TipVertebral arkMeninksNöral dokuCiltAFP
Spina bifida occulta❌ Füzyon kusuruYerindeYerindeGenellikle sağlamNormal
MeningoselKese içine çıkarYerindeDeğişkenGenellikle belirgin ↑ değil
MiyelomeningoselDışarı çıkarDışarı çıkarAçık/ince örtülü olabilir
Miyelosel / myeloschisisKoruyucu örtü yokAçıkta, düz nöral plakAçık↑↑

Spina bifida occulta

Occulta, Latince’de ‘gizli’ anlamına gelir. Bu, spina bifidanın en hafif şeklidir. [ 20 ] Occulta’da, bazı omurların dış kısmı tamamen kapalı değildir. Omurlardaki yarıklar o kadar küçüktür ki, omurilik dışarı çıkmaz. Lezyon bölgesindeki derinormal olabilir veya üzerinde bazı kıllar çıkabilir; deride bir çukur veya doğum lekesi olabilir .

Diğer nöral tüp defektlerinin çoğunun aksine, spina bifida occulta, rahim içinde nöral tüp defektlerini tespit etmek için kullanılan yaygın bir tarama aracı olan artmış AFP ile ilişkili değildir. Bunun nedeni, diğer nöral tüp defektlerinin çoğunun aksine, dura zarının korunmasıdır.

Bu tip spina bifidaya sahip birçok kişi, durumun çoğu vakada asemptomatik olması nedeniyle, bu duruma sahip olduklarını bile bilmiyor. Radyografik araştırma çalışmalarının sistematik bir incelemesi, spina bifida okulta ile sırt ağrısı arasında bir ilişki bulamadı. İncelemeye dahil edilmeyen daha yeni çalışmalar, olumsuz bulguları destekliyor.

Ancak diğer çalışmalar spina bifida okultanın her zaman zararsız olmadığını öne sürmektedir. Bir çalışmada, sırt ağrısı olan hastalarda spina bifida okultanın varlığı durumunda ağrı şiddetinin daha kötü olduğu bulunmuştur.

Eksik posterior füzyon gerçek bir spina bifida değildir ve nörolojik açıdan çok nadiren önem taşır.

Meningosel

Posterior meningocele veya meninks kisti , spina bifidanın en nadir görülen şeklidir. Bu formda, tek bir gelişimsel kusur, meninkslerin omurlar arasında fıtıklaşmasına izin verir. Sinir sistemi hasar görmediği için, meningocele’li bireylerin uzun vadeli sağlık sorunları yaşama olasılığı düşüktür, ancak omurilikte gerilme sendromu vakaları bildirilmiştir. Meningocele nedenleri arasında sakrokoksiks ve presakral boşluğun teratomu ve diğer tümörleri ile Currarino sendromu yer alır

Meningocele, kafatası tabanındaki dehisanslar yoluyla da oluşabilir. Bunlar, lokalizasyonlarına göre oksipital, frontoetmoidal veya nazal olarak sınıflandırılabilir. Endonazal meningoceleler, burun boşluğunun tavanında bulunur ve nazal polip ile karıştırılabilir . Cerrahi olarak tedavi edilirler. Ensefalomeningoceleler de aynı şekilde sınıflandırılır ve beyin dokusu içerirler.

Miyelomeningosel & Lomber miyelomeningosel

Miyelomeningosel (MMC), diğer adıyla meningomiyelosel, sıklıkla en ciddi komplikasyonlara yol açan ve meninksleri ve sinirleri etkileyen spina bifida türüdür. Miyelomeningoseli olan bireylerde, omurga kolonunun kaynaşmamış kısmı, omuriliğin bir açıklıktan dışarı çıkmasına izin verir. Miyelomeningosel, embriyonik gelişimin üçüncü haftasında, nöral tüp gözeneklerinin kapanması sırasında meydana gelir. MMC, bunun tamamen gerçekleşmemesidir. Omuriliği örten meninks zarları da açıklıktan dışarı çıkarak, meninksler, beyin omurilik sıvısı ve omuriliğin ve sinir köklerinin bazı kısımları gibi omurilik elemanlarını çevreleyen bir kese oluşturur. Miyelomeningosel ayrıca çarpık ayak deformitesi ve Arnold-Chiari malformasyonu ile de ilişkilidir ve VP şant yerleştirilmesini gerektirir.

MMC oluşumuyla ilişkili toksinler ve durumlar şunlardır: kalsiyum kanal blokerleri , karbamazepin , sitokalasinler , hipertermi ve valproik asit .

Miyelosel

Miyelosel ile birlikte spina bifida, miyelomeningoselin en şiddetli şeklidir. Bu tipte, etkilenen bölge, üzerinde herhangi bir zar bulunmayan, düzleştirilmiş, plaka benzeri bir sinir dokusu kütlesi ile temsil edilir. Bu sinirlerin ve dokuların açığa çıkması, bebeği menenjit gibi yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara daha yatkın hale getirir .

Omuriliğin dışarıya doğru çıkıntı yapan kısmı ve bu seviyeden kaynaklanan sinirler hasar görmüş veya düzgün gelişmemiştir. Sonuç olarak, genellikle omurilik kusurunun altındaki seviyede bir dereceye kadar felç ve duyu kaybı meydana gelir. Bu nedenle, kusurun seviyesi ne kadar kranialde olursa, ilişkili sinir disfonksiyonu ve sonuç olarak ortaya çıkan felç o kadar şiddetli olabilir. Semptomlar arasında yürüme sorunları, duyu kaybı, kalça, diz veya ayaklarda deformiteler ve kas tonusunda azalma yer alabilir.