TEG — YDUS/TUS Mega Özet Tablosu TEG parametresi Ne ölçer? Başlıca belirleyici Uzaması / azalması ne düşündürür? Temel müdahale R time Pıhtı oluşumunun başlamasına kadar geçen süre Koagülasyon faktörleri R ↑ → faktör eksikliği / antikoagülan etkisi FFP/PCC, nedene yönelik reversiyon K time Başlangıçtan belirli pıhtı kuvvetine ulaşma süresi Fibrinojen + trombosit K ↑ → … Devamını oku
Daraxonrasib (RMC-6236), yalnız KRAS’a değil aktif RAS sinyaline yönelik, ağızdan alınan deneysel bir hedefe yönelik ilaçtır. Pankreas duktal adenokarsinomlarının çoğunda KRAS/RAS yolu değişikliği bulunur. Daraxonrasib (RMC-6236): Ağızdan alınan, deneysel bir RAS(ON) çoklu-seçici inhibitördür. Aktif durumdaki mutant ve normal RAS proteinlerinin sinyal iletimini baskılar; bu nedenle yalnız tek bir KRAS alt tipine değil, KRAS G12D, G12V, … Devamını oku
Özellik Alpers–Huttenlocher sendromu (AHS) Hepatoserebral mtDNA tükenme sendromları MNGIE Kearns–Sayre sendromu (KSS) Ana hastalık grubu POLG ilişkili mtDNA bakım/tükenme hastalığı mtDNA depletion syndrome — hepatoserebral fenotip mtDNA bakım bozukluğu / nükleotid havuzu bozukluğu Tek büyük ölçekli mtDNA delesyon sendromu Temel moleküler problem mtDNA replikasyonunun bozulması → mtDNA azalması mtDNA kopya sayısında ciddi azalma dThd ve … Devamını oku
MDDS , mitokondrilerde işlevsiz DNA’nın ortak bir patolojisini paylaşan bir grup genetik bozukluktur . Genel olarak dört MDDS sınıfı vardır: 1-TK2 GENİNDEKİ MUTASYONLARLA İLİŞKİLİ VE ÖNCELİKLE KASLARI ETKİLEYEN BİR FORM ; Bu gen, timidin , deoksitidin ve deoksiüridini spesifik olarak fosforile eden bir deoksiribonükleozid kinazı kodlar . Kodlanan enzim mitokondriye yerleşir ve mitokondriyal DNA sentezi … Devamını oku
McArdle hastalığında second-wind (ikinci nefes) tarifi, kasların glikojen yerine karaciğerden gelen glikoz ve kandaki serbest yağ asitlerini yakıt olarak kullanmaya başladığı adaptasyon sürecini yönetme yöntemidir. Mc Ardle Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 5 / GSD V) dır ve Second-wind (+) dir. Bu fenomen, egzersizin ilk 6 ila 10 dakikasındaki zorlanma evresini güvenli bir şekilde atlatarak … Devamını oku
Tarui Hastalığı — Glikojen Depo Hastalığı Tip VII Tarui hastalığı, iskelet kasında fosfofruktokinaz-1 (PFK-1) eksikliğine bağlı, otozomal resesif kalıtılan bir glikojen depo hastalığıdır. Temel biyokimyasal defekt Glikolizin hız kısıtlayıcı basamaklarından biri bloke olur: Fruktoz-6-fosfat + ATP → Fruktoz-1,6-bisfosfat + ADP reaksiyonu PFK-1 ile gerçekleşir. Tarui hastalığında: PFKM gen mutasyonu → kas PFK-1 aktivitesi ↓ → … Devamını oku