APOE ε4 → Alzheimer hastalığı riskinde artış şeklinde akılda tutulabilir.
- APOE ε2: Alzheimer açısından görece koruyucu
- APOE ε3: En sık görülen, nötr/referans alel
- APOE ε4: Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı için en güçlü yaygın genetik risk faktörlerinden biri
- ε4 heterozigotluğu (ε3/ε4): risk artar
- ε4 homozigotluğu (ε4/ε4): risk daha belirgin artar ve hastalık daha erken yaşta ortaya çıkabilir.
TUS/YDUS püf noktası
APOE4 bir deterministik mutasyon değildir; risk alelidir. Buna karşılık APP, PSEN1 ve PSEN2 patojenik varyantları özellikle erken başlangıçlı ailesel Alzheimer ile ilişkilidir.
Flashback:
“E4 → E for Elderly Alzheimer risk”
APOE4 → β-amiloid klirensi ↓ → amiloid birikimi ↑ → Alzheimer riski ↑
Ek bağlantı: APOE ε4, Alzheimer dışında aterosklerotik/kardiyovasküler riskle de ilişkilidir; lipid metabolizmasını etkiler.
