On üç aylık erkek hasta sık enfeksiyon geçirme nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden yakınmalarının 6 aylıkken başladığı, 4 kez alt solunum yolu enfeksiyonu için parenteral antibiyotik tedavisi aldığı, anne ve babasının akraba olmadığı ve dayısında da benzer bulgular olduğu öğreniliyor. Tam kan sayımı normal, total IgG 100 mg/dL (N: 345-1.236), IgM 15 mg/dL (N: 43-207), IgA 0,3 mg/dL (N: 14-159) olan hastanın aşılara antikor yanıtının olmadığı belirleniyor. Akım sitometri analizinde CD19+ hücrelerin olmadığı, CD4+/CD3+, CD8+/CD3+ ve doğal öldürücü (NK) 16+/56+ hücrelerin normal olduğu saptanıyor.; X e bağlı agamaglobulinemi

yazar

Tanımlanan klinik bulgular, anne maternal antikorların kaybolduğu dönem olan 6. aydan sonra başlayan tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, belirgin hipogamaglobulinemi (IgG, IgM, IgA düşüklüğü), X’e bağlı geçiş öyküsünü düşündüren dayıda benzer bulgu varlığı ve akım sitometride CD19+ B hücrelerinin yokluğu ile X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı) tanısını doğrulamaktadır. Hastanın Klinik ve Laboratuvar Özellikleri X’e Bağlı Agamaglobulinemi … Devamını oku

Yeni tanı multipl miyelom hastalarında iyi prognozu (standart risk grubunu) gösteren ana genomik bulgu hiperdiploidi (sayısal kromozom artışları) ve yüksek riskli translokasyonların ya da delesyonların bulunmamasıdır. Bu gruptaki hastalar genellikle daha uzun genel sağ kalım süresine sahiptir.

yazar

İyi Prognostik Genomik Bulgular 1-Hiperdiploidi (Çift Kat Sayı Artışı): Tek sayıdaki kromozomların (özellikle 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19 ve 21 numaralı kromozomların) fazladan kopyalarına sahip olunması iyi gidişat işaretidir. 2-Trisomi 5 ve Trisomi 3: Spesifik olarak bu kromozomlardaki fazladan kopyalar olumlu sağ kalım verileriyle ilişkilendirilmiştir. 3-Yüksek Riskli Anormalliklerin Yokluğu: t(4;14), t(14;16), t(14;20) gibi … Devamını oku

Asebutolol; membran stabilizasyonu yapan ve kardiyak aritmilerde kullanılan bir beta adrenerjik reseptör blokörüdür

yazar

Asebutolol; kalbin ritim bozukluklarında kullanılan, hücre zarını stabilize etme özelliği bulunan, seçici bir beta-1 adrenerjik reseptör blokörü (beta bloker) ilacıdır. Temel Özellikleri Asebutolol, kardiyovasküler sistem üzerinde belirli özellikleri olan önemli bir beta blokör ilaçtır. Asebutololün Temel Özellikleri

Memenin lobüler neoplazilerinde en sık mutasyon; CDH1 inaktivasyonu

yazar

Memenin lobüler neoplazilerinde (lobüler karsinoma in situ ve invaziv lobüler karsinom) en belirleyici ve en sık görülen moleküler olay, hücreler arası yapışmayı sağlayan E-cadherin proteinini kodlayan CDH1 geninin inaktivasyonudur (kaybıdır). Bu inaktivasyon vakaların çoğunda görülür ve lobüler tipin temel ayırt edici özelliğidir. Temel Özellikler

Uzun süren öksürük nedeniyle getirilen sekiz yaşındaki erkek hastadan nazofarengeal sürüntü örneği alınarak kömür içeren seçici besiyerine ekiliyor. Besiyerinde cıva damlacıkları hâlinde görülen koloniler gram negatif kokobasil olarak tespit ediliyor. Filamentöz hemaglütinin, pili ve pertaktin gibi yapıları nedeniyle solunum yolu epitel hücrelerine adezyon gösteren ve bu çocuktaki tabloya yol açması en olası patojen; Bordetella pertussis

yazar

Klinik ve Laboratuvar Bulgularının Analizi Klinik Tablo: 8 yaşındaki çocukta görülen uzun süren (kronik) öksürük, bakterinin silli epitel hücrelerine yerleşmesiyle karakterize tipik boğmaca hastalığına işaret eder. Örnek Seçimi: Tanı için en doğru yaklaşım olan nazofarengeal sürüntü örneği alınmıştır. Seçici Besiyeri: Bakterinin üretilmesi için kömür, nişasta, kan veya sefaleksin içeren Regan-Lowe veya Bordet-Gengou gibi özel seçici … Devamını oku

Pürin yıkım ürününü allantoine dönüştürerek çözünürlüğünü artıran enzim; ürikaz

yazar

Ürikaz (diğer adıyla ürat oksidaz), ürik asidi daha suda çözünür bir molekül olan allantoine dönüştüren ve bu sayede vücuttan atılımını kolaylaştıran önemli bir enzimdir. Ürikaz Enziminin Özellikleri Ürikaz (ürat oksidaz), pürin yıkımının son ürünü olan ve suda az çözünen ürik asiti, çok daha çözünür bir bileşik olan allantoine dönüştüren enzimdir. İnsanlarda ürikaz enzimi evrimsel süreçte … Devamını oku

Hücrelerde dinlenim zar potansiyelinin en önemli belirleyicileri; K+ sızma kanalları ve Na+/K+ ATPaz

yazar

Hücrelerde dinlenim zar potansiyelinin oluşmasında ve korunmasında Potasyum (\(K^{+}\)) sızma kanalları ile \(Na^{+}/K^{+}\) ATPaz pompası en temel iki unsurdur. Bu iki yapı hücre içi ve dışı iyon dengesini düzenler. Potasyum (\(K^{+}\)) Sızma Kanalları \(Na^{+}/K^{+}\) ATPaz Pompası (Sodyum-Potasyum Pompası) Hücrelerin dinlenim zar potansiyelinin (yaklaşık -70 mV) bu seviyede tutulmasındaki en kritik iki unsur K⁺ sızma kanalları … Devamını oku

Zona reaksiyonu; fertilizasyon sırasında sperm penetrasyonundan sonra oosit tarafından gerçekleştirilen ve polispermiyi engelleyen bir olay

yazar

Aşağıdakilerden hangisi fertilizasyon sırasında sperm penetrasyonundan sonra oosit tarafından gerçekleştirilen ve polispermiyi engelleyen bir olaydır? A) Kapasitasyon B) Akrozom reaksiyonu C) Zona reaksiyonu D) Pronükleus (PN) oluşumu E) Yarıklanma DOĞRU CEVAP: C Sperm ile oosit zarının füzyonundan sonra oosit içindeki kortikal granüller perivitellin aralığa boşalır. Bu olay “kortikal reaksiyon” olarak adlandırılır. Granüllerden salınan enzimler zona … Devamını oku

Laringeal ayna ile indirekt laringoskopide gözlemlenebilen yapılar

yazar

Laringeal ayna ile indirekt laringoskopi yapılan bir hastada işlem sırasında aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en az olasıdır ? A) Plica aryepiglottica B) Tuberculum corniculatum C) Plica vestibularis D) Incisura interarytenoidea E) Tuberculum thyroideum superius DOĞRU CEVAP: E Laringeal ayna yardımıyla yapılan indirekt laringoskopide larenks (gırtlak) ve hipofarenks (alt yutak) bölgelerine ait anatomik yapılar gözlemlenir. Bu muayene … Devamını oku