Memenin lobüler neoplazilerinde en sık mutasyon; CDH1 inaktivasyonu

Memenin lobüler neoplazilerinde (lobüler karsinoma in situ ve invaziv lobüler karsinom) en belirleyici ve en sık görülen moleküler olay, hücreler arası yapışmayı sağlayan E-cadherin proteinini kodlayan CDH1 geninin inaktivasyonudur (kaybıdır). Bu inaktivasyon vakaların çoğunda görülür ve lobüler tipin temel ayırt edici özelliğidir.

Temel Özellikler

  • E-cadherin Kaybı: Hücrelerin birbirine tutunmasını engeller.
  • Morfoloji: Hücreler kohezyonunu (birlikteliğini) kaybederek stromada tek tek veya “ip gibi” (tek sıra halinde) dizilim gösterir.
  • İnaktivasyon Yolları: Nokta mutasyonlar, kayıp (LOH) veya promotor hipermetilasyonu ile oluşabilir.