Tıbbi Patoloji

Kırk iki yaşındaki erkek hasta giderek artan efor dispnesi ve karaciğer enzimlerinde hafif yükselme nedeniyle değerlendiriliyor. On sekiz paket-yıl sigara öyküsü bulunan hastanın yüksek çözünürlüklü akciğer BT’sinde alt loblarda belirgin, diffüz asinüs tutulumu gösteren amfizem saptanıyor. Serum α₁-antitripsin düzeyi düşüktür. Karaciğer biyopsisinde özellikle periportal hepatositlerde yuvarlak, eozinofilik sitoplazmik globüller izleniyor. Bu globüller: Genetik incelemede SERPINA1 … Devamını oku

Sekiz yaşındaki erkek çocuk, yenidoğan döneminden beri devam eden sarılık nedeniyle değerlendiriliyor. Anne ve baba arasında ikinci derece akrabalık bulunduğu öğreniliyor. Hastanın nörolojik gelişimi normaldir; hepatosplenomegali saptanmamıştır. Laboratuvar sonuçları: Fenobarbital tedavisinden sonra indirekt bilirubin 7,5 mg/dL’ye düşüyor. Safrada bilirubin monoglukuronidlerinin bulunduğu gösteriliyor. Moleküler incelemede UGT1A1 geninin kodlayan bölgesinde homozigot missense varyant saptanıyor. Bu hastayla ilgili … Devamını oku

Nükleozom ilişkili patolojiler, DNA’nın histon protein oktameri etrafına sarılmasıyla oluşan temel kromatin birimlerinin (nükleozomlar) yapısında, diziliminde, döngüsünde veya hücre dışına salınımında meydana gelen bozuklukları kapsar. Nükleozomlar sadece DNA’yı paketlemekle kalmaz, aynı zamanda genlerin okunmasını ve korunmasını yöneten dinamik birer merkezdir. Bu yapılardaki dengesizlikler; otoimmün saldırılardan akut organ yetmezliklerine, kanserden nörolojik sendromlara kadar geniş bir hastalık … Devamını oku

Histonlar ve kromatin dinamikleri ile ilişkili patolojiler, genellikle gen regülasyonundaki bozukluklar, DNA onarım defektleri ve epigenetik disregülasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Bu durumlar temel olarak aşağıdaki başlıklar altında incelenir: 1. Otoimmün Hastalıklar (Anti-Histon Antikorları) a-İlaç Bağlı Lupus Eritromatozus (Drug-Induced Lupus – DIL): Hidralazin, prokainamid ve izoniazid gibi bazı ilaçların kullanımı sonucunda bağışıklık sisteminin histon proteinlerine karşı … Devamını oku

NMD yani Nöronal migrasyon defekti: nöronların kortekse göç/yerleşim kusuru; klasik örnek lizensefali. NTD yani Nöral tüp defekti: embriyoda nöral tüpün kapanma kusuru; spina bifida–miyelomeningosel, anensefali ve ensefalosel.

Soru 1 — Sitopatoloji: Tiroid Bethesda sistemi Kırk iki yaşındaki kadının 2,6 cm çapındaki tiroid nodülüne yapılan ince iğne aspirasyonunda hücresel örnek elde edilmiştir. Yaymalarda belirgin mikrofolliküler ve trabeküler dizilim gösteren, kolloidi az hücre grupları izlenmektedir. Papiller tiroid karsinomuna özgü nükleer yarık, psödoinklüzyon veya kromatin berraklaşması yoktur. Hücreler tek tiptir; lenfositik zemin bulunmamaktadır. En uygun … Devamını oku

2026 Güncel TUS Denemesi Tıbbi Patoloji — 18 Çok Çok Zor Soru ve Açıklamalı Cevap Bu deneme; 2026 itibarıyla geçerli WHO tümör sınıflamaları, güncel moleküler patoloji, immünohistokimya ve prediktif belirteçler temel alınarak hazırlanmıştır. WHO “Blue Book” serisi, histomorfolojiyi moleküler ve dijital patolojiyle bütünleştiren uluslararası tanı standardıdır. 2024’te hematolenfoid ve baş-boyun, 2025’te endokrin-nöroendokrin ve deri, Ocak … Devamını oku

Yetmiş yaşındaki hastada pansitopeni vardır. Kemik iliğindeblast oranı %14, belirgin eritroid ve megakaryositik displazisaptanıyor. Kompleks karyotip ve iki farklı TP53 mutasyonugösteriliyor. ICC yaklaşımına göre bu olgu için en uygun sınıfl andırmaaşağıdakilerden hangisidir? A) MDS, düşük blastlıB) MDS, SF3B1-mutasyonluC) MDS/AML, TP53-mutasyonluD) AML, NPM1-mutasyonluE) MDS/MPN, SF3B1 mutasyonu ve trombositozlu Doğru cevap: C ICC’de blast oranı %10–19 olan … Devamını oku

Altmış iki yaşındaki hastanın kemik iliğinde blast oranı %12bulunuyor. Blastlarda miyeloperoksidaz pozitiftir. Molekülerincelemede NPM1 mutasyonu saptanıyor; BCR::ABL1,RUNX1::RUNX1T1 ve CBFB::MYH11 füzyonları yoktur. WHO hematolenfoid tümör sınıfl amasına göre en uyguntanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Miyelodisplastik neoplazi, artmış blastlıB) MDS/AMLC) AML, NPM1-mutasyonluD) AML, miyelodisplazi ilişkiliE) Kronik miyelomonositik lösemiDoğru cevap: C WHO sınıflamasında bazı AML tanımlayıcı genetikanomalileri bulunduğunda klasik … Devamını oku