BRAF V600E mutasyonu gösteren maligniteler

BRAF V600E mutasyonu, Melanomda BRAF V600E Mutasyonu Tespiti gibi pek çok farklı kanser ve neoplazm türünde hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına yol açar. Sık Görülen Maligniteler ve Görülme Oranları Diğer Neoplazmlar

Yeni tanı multipl miyelom hastalarında iyi prognozu (standart risk grubunu) gösteren ana genomik bulgu hiperdiploidi (sayısal kromozom artışları) ve yüksek riskli translokasyonların ya da delesyonların bulunmamasıdır. Bu gruptaki hastalar genellikle daha uzun genel sağ kalım süresine sahiptir.

İyi Prognostik Genomik Bulgular 1-Hiperdiploidi (Çift Kat Sayı Artışı): Tek sayıdaki kromozomların (özellikle 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19 ve 21 numaralı kromozomların) fazladan kopyalarına sahip olunması iyi gidişat işaretidir. 2-Trisomi 5 ve Trisomi 3: Spesifik olarak bu kromozomlardaki fazladan kopyalar olumlu sağ kalım verileriyle ilişkilendirilmiştir. 3-Yüksek Riskli Anormalliklerin Yokluğu: t(4;14), t(14;16), t(14;20) gibi … Devamını oku

Memenin lobüler neoplazilerinde en sık mutasyon; CDH1 inaktivasyonu

Memenin lobüler neoplazilerinde (lobüler karsinoma in situ ve invaziv lobüler karsinom) en belirleyici ve en sık görülen moleküler olay, hücreler arası yapışmayı sağlayan E-cadherin proteinini kodlayan CDH1 geninin inaktivasyonudur (kaybıdır). Bu inaktivasyon vakaların çoğunda görülür ve lobüler tipin temel ayırt edici özelliğidir. Temel Özellikler

Kromozom 1p ve 19 q kombine delesyonu gösteren tümör; oligodendrogliom

Yapılan moleküler sitogenetik çalışmalarda kromozom 1p ve 19q’daki kombine delesyonun, anaplastik oligodendrogliomda diğer primer beyin tümörlerinden anlamlı olarak daha sık oranda görüldüğü ve oligodendrogliom patogenezinde erken bir genetik değişiklik olduğu belirtilmektedir.  Kromozom 1p ve 19q’da gözlenen kombine delesyonun kemoterapiye yanıt, sağkalım ve nüks göz önüne alındığında daha iyi prognozla ilişkili olduğu çok sayıda klinik çalışma … Devamını oku

HCC varyantları

Hepatoselüler karsinom (HCC), tek bir morfolojik yapıdan ibaret değildir. Histolojik büyüme paterni, özel morfolojik varyantlar ve güncel WHO yaklaşımındaki moleküler özellikli alt tipler birlikte düşünülmelidir. HCC’nin başlıca varyantları Varyant / patern Temel özellik YDUS açısından ipucu Trabeküler (sinüzoidal) Tümör hücreleri kalın trabeküller oluşturur; aralarında sinüzoid benzeri damarlar vardır Klasik ve en sık patern Psödoglandüler / … Devamını oku

Noncutaneous melanoma, Deri dışı melanom

Kutanöz olmayan melanoma (cilt dışı melanoma), vücudun cilt dışındaki bölgelerinde gelişen, tüm melanoma vakalarının yaklaşık %5’ini oluşturan nadir ve agresif bir kanser türüdür. Cilt melanomunun aksine, güneş veya ultraviyole (UV) ışınlarına maruz kalma ile ilişkili değildir. Vücudun iç kısımlarında, gözlerde veya mukoza zarlarında bulunan pigment hücrelerinden (melanositler) köken alır. Temel Türleri Cilt Melanomundan Farkları Özellik … Devamını oku