| Nijmegen Kırık Sendromu (NBS) | NBN (NBS1) → nibrin | DNA çift zincir kırık onarımı (homolog rekombinasyon) | AR | Mikrosefali, “kuş yüz”, büyüme geriliği, immün yetmezlik | ↑↑ (öz. lenfoma, lösemi) |
| Ataksi-Telenjiektazi (AT) | ATM | DNA hasar cevabı ve kontrol noktası kinazı | AR | Ataksi (çocuklukta), konjonktival/deri telanjiektazi, immün yetmezlik, endokrin sorunlar | ↑↑ (lenfoma, lösemi, solid tümörler) |
| Bloom Sendromu | BLM (RecQ helikaz) | DNA helikaz → replikasyon ve rekombinasyon onarımı | AR | Şiddetli büyüme geriliği, fotosensitivite, telanjiektazik eritem, dar yüz, immün yetmezlik, infertilite | ↑↑ (lösemi, lenfoma, GİS kanserleri) |
| Werner Sendromu | WRN (RecQ helikaz) | DNA helikaz → replikasyon / tamir | AR | Erken yaşlanma (premature aging), katarakt, ateroskleroz, diabetes mellitus, kısa boy | ↑ (sarkomlar, tiroid Ca, diğer solid tümörler) |
| Rothmund–Thomson Sendromu (RTS) | RECQL4 (DNA helikaz) | DNA replikasyonu ve tamiri | AR | Poikiloderma (pigment değişiklikleri + atrofi + telanjiektazi), fotosensitivite, saç/kıl kaybı, iskelet anomalileri, katarakt, büyüme geriliği | ↑ (özellikle osteosarkom, ayrıca deri kanserleri) |