Rothmund–Thomson Sendromu (RTS)

Genetik Temel

• RECQL4 gen mutasyonu (DNA helikazlardan biri).
• Otozomal resesif geçişlidir.
• DNA replikasyonu ve tamirinde bozukluk → kromozomal instabilite.

Klinik Özellikler

• Deri bulguları:
  • Bebeklik döneminde başlayan poikiloderma (hipo-/hiperpigmentasyon, atrofi ve telanjiektazi birlikte).
  • Fotosensitivite.
• Saç/kıl bulguları:
  • İnce/seyrek saç, kaş ve kirpik kaybı.
• İskelet anomalileri:
  • Hipoplazi, radius anomalileri, katarakt, kısa boy.
• Büyüme geriliği: Çocuklukta başlar.
• Kanser riski:
  • Osteosarkom (özellikle çocuk ve ergenlerde en sık görülen malignite)
  • Cilt kanserleri (SCC, BCC).

Klinik Önemi

• Çocukluk çağında gelişen poikiloderma + büyüme geriliği + iskelet anomalileri + osteosarkom riski tipiktir.
• Hastalar UV ışınlarına duyarlıdır → güneşten korunma önemlidir.
• Kanser riski nedeniyle yakın takip gerekir.

Ayırıcı Tanı

• Bloom sendromu: Fotosensitivite + büyüme geriliği + lösemi/lenfoma riski (osteosarkom değil).
• Werner sendromu: Erken yaşlanma + ateroskleroz + katarakt (genellikle erişkin dönemde başlar).
• Xeroderma pigmentosum: Şiddetli fotosensitivite + deri kanseri (ama poikiloderma/iskelet anomalisi yok).

Özet

• Gen: RECQL4 mutasyonu (DNA helikaz).
• Bulgular: Poikiloderma, fotosensitivite, saç/kıl kaybı, iskelet anomalileri, büyüme geriliği.
• Komplikasyon: Özellikle osteosarkom ve deri kanserleri.