| Özellik | Nijmegen Kırık Sendromu (NBS) | Ataksi-Telenjiektazi (AT) | Bloom Sendromu |
|---|---|---|---|
| Defektli gen | NBN (NBS1) → Nibrin proteini | ATM (DNA çift zincir kırık onarımı, kontrol noktası kinazı) | BLM (RecQ helikaz) |
| Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Temel patogenez | DNA çift zincir kırık onarımı bozukluğu | DNA tamiri ve hücre döngüsü kontrolü bozuk | Helikaz defekti → replikasyon ve rekombinasyon hataları |
| Ana klinik bulgular | Mikrosefali, karakteristik “kuş yüz” görünümü, büyüme geriliği | Ataksi (çocuklukta başlar), telanjiektazi (konjunktiva/deri), immün yetmezlik | Şiddetli büyüme geriliği, ciltte fotosensitivite, eritem, telanjiektazi |
| İmmün yetmezlik | Var (lenfositopeni, Ig anomalileri) | Var (özellikle IgA, IgG2 düşük) | Var (daha hafif olabilir) |
| Kanser riski | ↑↑ (özellikle lenfoma, lösemi) | ↑↑ (lenfoma, lösemi, solid tümörler) | ↑↑ (özellikle lösemi, lenfoma, GİS kanserleri) |
| Nörolojik bulgular | Yok / hafif | Ataksi, nörodejenerasyon | Yok |
| Ek bulgular | Mikrosefali, kuş yüz, büyüme geriliği | Otoimmün hastalık eğilimi, endokrin sorunlar (DM, hipogonadizm) | Dar yüz, telanjiektazik eritem, immün yetmezlik, infertilite |
| Radyasyon duyarlılığı | Çok yüksek | Çok yüksek | Çok yüksek |
Klinik İpuçları
Ataksi + telanjiektazi + immün yetmezlik → Ataksi-Telenjiektazi
Mikrosefali + kuş yüz + lenfoma/lösemi riski → Nijmegen
Fotosensitivite + büyüme geriliği + immün yetmezlik → Bloom