Aşağıdakilerden hangisi jinekomasti gelişiminde rol oynar? A) Prostat kanseriB) HipopituitarizmC) KriptorşidizmD) Kleinfelter SendromuE) Testis tüberkülozu Cevap D
ÜREMIK MEDÜLLER KISTIK HASTALIK (NEFRONOFTIZIS) Hastalık bulguları çocuklukta başlar. Medulla, özellikle de kortikomedüller hatta değişik sayıda kistler, belirgin kortikal atrofi ve interstisyel fi brozis vardır (herediter tubulointerstisyel nefrit adı da verilir). Glomerül yapıları çoğunlukla korunmuştur. Oluşan böbrek yetmezliğinden kistlerden çok tubulointerstisyel hasar sorumludur. 5–10 yıl içinde böbrek yetmezliği gelişir. 4 paterni vardır: 1-Sporadik 2-Ailesel jüvenil … Devamını oku
Disease of Calcium channel 1-Voltage-gated a-CACNA1A “Cav2.1, P/Q voltage-dependent calcium channel“: Familial hemiplegic migraine, Episodic ataxia, Spinocerebellar ataxia type-6 b-CACNA1C “Calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit ( Cav1.2)“: Timothy syndrome, Brugada syndrome, Long QT syndrome 8 c-CACNA1F “Cav1.4 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1F subunit“: Ocular albinism 2, CSNB2A “Congenital stationary night blindness” d-CACNA1S “Cav1.1 calcium … Devamını oku
Sklerozan lökoensefalopati (PLOSL) ile birlikte olan polikistik lipomembranöz osteodisplazi, dördüncü dekatta başlayan kırıklar (radyolojik olarak gösterilebilen polikistik osseöz lezyonlardan kaynaklanan), frontal lob sendromu ve ilerleyici presenil demans ile karakterizedir. PLOSL’nin klinik seyri dört aşamaya ayrılabilir:1. 1-Gizli aşama normal erken gelişim ile karakterize edilir.2. 2-Kemik evresi (yaşamın 3. on yılı), genellikle zorlanma veya yaralanma sonrasında, çoğunlukla ayak bileklerinde ve ayaklarda … Devamını oku
Waardenburg’s syndrome Hirschsprung’s Disease Fetal Alcohol Spectrum Disorder DiGeorge syndrome Treacher Collins Syndrome
HHV-8, KS’nin tüm çeşitlerinden sorumludur. Moritz Kaposi’nin kanseri ilk kez tanımlamasından bu yana hastalık, farklı sunumlar, epidemiyoloji ve prognozlarla beş ayrı klinik ortamda rapor edilmiştir. Tüm formlar KSHV ile enfektedir ve aynı hastalığın farklı belirtileridir ancak klinik agresiflik, prognoz ve tedavi açısından farklılıklar vardır. 1-Klasik Kaposi sarkomu en sık olarak ayak parmaklarında ve ayak tabanlarında … Devamını oku
MİTOCHONDRİAL DİSEASES I-CARBOHYDRATE METABOLİSM A-PCD “Pyruvate carboxylase deficiency” “Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency, Ataxia with lactic acidosis II” B-PDHA “Pyruvate dehydrogenase deficiency” II-PRİMARİLY NERVOUS SYSTEM A-Leigh disease “Juvenile subacute necrotizing encephalomyelopathy, Leigh disease, infantile subacute necrotizing encephalomyelopathy, subacute necrotizing encephalomyelopathy (SNEM)” B-LHON “Leber’s hereditary optic neuropathy” C-NARP “Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa” … Devamını oku
On dokuz yaşında bir erkek hastada multiple deri skuamöz hücreli karsinomları ve endonükleaz gen defekti saptanıyor. Bu duruma neden olabilecek en olası ailesel geçişli kanser sendromu aşağıdakilerden hangisidir? A) Xeroderma PigmentozumB) Herediter Nonpolipozis Kolon Karsinomu (HNPCC) SendromuC) Bloom SendromuD) Ataksi TelenjektaziE) Fankoni Aplastik Anemisi Cevap A