Tıbbi Patoloji

DNA repair defects and accelerated aging Ataxia-telangiectasia Bloom syndrome Cockayne syndrome Fanconi anemia Progeria (Hutchinson–Gilford progeria syndrome) Rothmund–Thomson syndrome Trichothiodystrophy Werner syndrome Xeroderma pigmentosum Nijmegen breakage syndrome

Gorlin Sendromu; Nadir, otozomal dominant bir tablodur. Hayatın erken yaşlarında çok sayıda bazal hücreli karsinomla karakterizedir. Beraberinde kemik, sinir sistemi göz ve genital sistem anomalileri içerir. Bu sendroma eşlik eden santral sinir sistemi tümörü medulloblastomdur. Tümör süpresör gen olan PATCHED (PTCH) mutasyonu izlenir. Gorlin Sendromu (OMIM #109400), bazal hücreli karsinomalar (BHK), iskelet anomalileri veçenede gözlenen … Devamını oku