Sklerozan lökoensefalopati (PLOSL) ile birlikte olan polikistik lipomembranöz osteodisplazi, dördüncü dekatta başlayan kırıklar (radyolojik olarak gösterilebilen polikistik osseöz lezyonlardan kaynaklanan), frontal lob sendromu ve ilerleyici presenil demans ile karakterizedir. PLOSL’nin klinik seyri dört aşamaya ayrılabilir:1.
1-Gizli aşama normal erken gelişim ile karakterize edilir.2.
2-Kemik evresi (yaşamın 3. on yılı), genellikle zorlanma veya yaralanma sonrasında, çoğunlukla ayak bileklerinde ve ayaklarda ağrı ve hassasiyet ile karakterize edilir. Kırıklar tipik olarak birkaç yıl sonra, çoğunlukla da ekstremite kemiklerinde teşhis edilir.3.
3-Erken nörolojik dönemde (yaşamın 4. dekatında) kişilik değişikliği sinsice gelişmeye başlar. Etkilenen bireylerde ciddi sosyal sorunlara yol açan bir frontal lob sendromu (yargılama kaybı, coşku, sosyal engellemelerin kaybı, konsantrasyon bozukluğu ve içgörü, libido ve motor devamlılık eksikliği) görülür.4.
4-Geç nörolojik evre ilerleyici demans ve hareket kaybıyla karakterizedir.
Ölüm genellikle 50 yaşından önce gerçekleşir.
Aşağıdaki özelliklere sahip bireylerde PLOSL’den şüphelenilmelidir :
I-Ortalama 27 yaşında (18-33 yaş aralığında) minör travma sonrası el ve ayak bileklerinde radyolojik olarak gösterilebilen polikistik osseöz lezyonlar ve kırıklar. Kist benzeri lezyonlar ve kemik trabeküllerinin kaybı parmaklarda, el bileği ve tarsal kemiklerde en belirgindir. Bir kişinin radyografisinde öncelikle distal ekstremitelerde birden fazla litik veya kist benzeri lezyon varsa, BT ve MRI doğru tanı koymada faydalıdır
II-Dördüncü dekattaki frontal lob sendromu, öfori, muhakeme kaybı ve sosyal engellemelerle kendini gösterir
III-Dördüncü on yılda başlayan ilerleyici presenil demans . Demans nörolojik semptomların başlangıcında hafiftir. Hastalık şiddetli demansla sonuçlanır; Etkilenen bireyler genellikle 50 yaşından önce ölürler.