ÜREMIK MEDÜLLER KISTIK HASTALIK (NEFRONOFTIZIS)
Hastalık bulguları çocuklukta başlar. Medulla, özellikle de kortikomedüller hatta değişik sayıda kistler, belirgin kortikal atrofi ve interstisyel fi brozis vardır (herediter tubulointerstisyel nefrit adı da verilir).
Glomerül yapıları çoğunlukla korunmuştur. Oluşan böbrek yetmezliğinden kistlerden çok tubulointerstisyel hasar sorumludur. 5–10 yıl içinde böbrek yetmezliği gelişir.
4 paterni vardır:
1-Sporadik
2-Ailesel jüvenil nefronoftizis; otozomal resesif geçiş gösterir.
3-Renal – retinal displazi; resesiftir ve retinitis pigmentoza görülür. En sık bu tip görülür.
4-Erişkin başlangıçlı medüller kistik hastalık; otozomal dominant geçiş gösterir.
Medüller kistik hastalık kompleksi, glomerüloskleroz (kronik tübülointerstisyel nefrit) ve çok sayıda küçük medüller kist ile ilerleyici tübüler atrofi ile karakterize edilen pediatrik kistik böbrek hastalıkları grubuna aittir .
Tipleri
a-Familial nephronophthisis: autosomal recessive (40%) ****
b-Sporadic: non-familial (20%)
c-Retinal renal syndrome: autosomal recessive (15%) associated with retinitis pigmentosa
d-Adult onset medullary cystic disease: autosomal dominant (15%)
Böbrekte kortikomedüller hatta kistlerle karakterize olan kistik hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Çocuk tipi polikistik hastalık
B) Kistik displazi
C) Basit kistler
D) Erişkin tipi polikistik hastalık
E) Üremik medüller kistik hastalık
Cevap E