Tıbbi Biyokimya

Konjenital Katarakt Katarakt, şelale veya demir parmaklık anlamına gelen Latince cataracta ve Yunanca katarraktes kelimelerinden türetilmiştir. Katarakt, görmeyi zayıflatıp bozan, lens veya kapsülün üzerinde çeşitli derecelerde, komplet ya da parsiyel opaklaşma ile seyreden bir hastalıktır Konjenital katarakt, çocuklardaki tedavi edilebilir körlüğün en sık ve en önemli nedenidir. İnfantil kataraktın prevalansı 10.000’de 1.2- 6 vaka arasındadır … Devamını oku

Glikojen dallanma enzimi (GBE) eksikliği (Andersen hastalığı veya amilopektinoz) veya glikojen depo hastalığı tip 4 (GSD4), tüm glikojen depo hastalıklarının yaklaşık %3’ünü oluşturan nadir ve ciddi bir glikojen depo hastalığı formudur

Tip 3 glikojen depo hastalığında yani cori forbes hastalığında yaş ilerledikçe karaciğer düzelirken, kas kötüleşir. Tip 4 glikojen depo hastalığında yani andersen hastalığında ise yaş ilerledikçe karaciğer kötüleşirken kas düzelir.( 5 yaşında siroz yapar.) Tip3 ve Tip4 hem kası hem de karaciğeri tutar. Glikojen dallanmayı kırıcı enzim eksikliği (GDH Tip III, Cori hastalığı, Forbes hastalığı, … Devamını oku

I-PENTOSE PHOSPHATE PATHWAY ENZYMES 1-Oxidative           Glucose-6-phosphate dehydrogenase 6-phosphogluconolactonase Phosphogluconate dehydrogenase 2-Nonoxidative   Phosphopentose isomerase Phosphopentose epimerase Transketolase Transaldolase II-PENTOSE PHOSPHATE PATHWAY METABOLİC İNTERMEDİATES 1-Oxidative           6-Phosphogluconolactone 6-Phosphogluconate Ribulose 5-phosphate Ribose 5-phosphate 2-Nonoxidative   Xylulose 5-phosphate Sedoheptulose 7-phosphate Erythrose 4-phosphate

Pentoz-Fosfat yolu veya diğer adıyla heksoz monofosfat yolu, amacı organizmaya NADPH ve pentozlar sağlamak olan bir metabolik yoldur. Bu metabolik yol ile yapılan yıkımdan ATP elde edilmez. Bu yol NADPH gereksiniminin fazla olduğu karaciğer, yağ dokusu, gonadlar, eritrositler gibi dokularda etkin biçimde kullanılır. Heksoz monofosfat geçidi mitokondria dışındaki anabolik olaylar için (yağ asidi sentezi, steroid sentezi) gerekli … Devamını oku

Tetrahydrobiopterin (BH4), nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, flavin adenine dinucleotide, flavin mononucleotide, calcium (Ca2 +), calmodulin, and heme are all NOS cofactors

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği yetişkinlerde en sık görülen kalıtsal bozukluktur. Pulmoner amfizemve karaciğer hastalığı gelişme riskinde artış ile ilişkilidir. AAT SERPINA1 geni tarafından kodlananbir serum proteaz inhibitörüdür. AAT nötrofil elastaz gibi ana proteazların yıkıcı etkilerini azalttığıbilinen akciğerde önemli bir anti-proteazdır. AAT eksikliği olan kişiler amfizem, siroz, pannikülit ve vaskülit gibi hastalıklar açısından risk altındadır. Antiproteaz … Devamını oku

Bilinen risk faktörlerinin hemen hepsi [hipertansiyon, hiperlipidemi, diyabet, sigara, okside LDL (low density lipoprotein) vs.] endotelde işlevsel bozukluğa yol açmakla birlikte santral rolü, LDL‟nin oksidatif modifikasyonu oynamaktadır. Buna göre aterogenez; LDL‟deki lipidlerin oksidatif modifikasyonu ile başlar ve endotel disfonksiyonu, trombositlerin aşırı aktivasyonu ve agregasyonu, köpük hücresi oluşumu, inflamasyon ve trombozisin iç içe olduğu olaylar dizisinin … Devamını oku

Kimyada arsenit , arseniğin daha az elektronegatif element veya elementlere sahip bir bileşiğidir . Birçok metal arsenik içeren ikili bileşikler oluşturur ve bunlara arsenitler denir.