Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği yetişkinlerde en sık görülen kalıtsal bozukluktur. Pulmoner amfizem
ve karaciğer hastalığı gelişme riskinde artış ile ilişkilidir. AAT SERPINA1 geni tarafından kodlanan
bir serum proteaz inhibitörüdür. AAT nötrofil elastaz gibi ana proteazların yıkıcı etkilerini azalttığı
bilinen akciğerde önemli bir anti-proteazdır.
AAT eksikliği olan kişiler amfizem, siroz, pannikülit ve vaskülit gibi hastalıklar açısından risk altındadır.
Antiproteaz aktivitesinin olmaması, pulmoner amfizemin erken gelişimi ve kronik obstrüktif akciğer hastalığında (KOAH) ortaya çıkan agregatların birikmesine bağlı işlev kaybı ile ilişkilidir.
Sigara, amfizem gelişimi için en önemli risk faktörü olarak görülmektedir.
İntravenöz AAT replasman tedavisinin, eksiklik olan hastalarda serum AAT düzeylerini arttırdığı gösterilmiştir ve kullanımının, FEV1 düşüşünü azalttığı ve sağkalımı arttırdığı görülmüştür.