Konjenital Katarakt Katarakt, şelale veya demir parmaklık anlamına gelen Latince cataracta ve Yunanca katarraktes kelimelerinden türetilmiştir. Katarakt, görmeyi zayıflatıp bozan, lens veya kapsülün üzerinde çeşitli derecelerde, komplet ya da parsiyel opaklaşma ile seyreden bir hastalıktır
Konjenital katarakt, çocuklardaki tedavi edilebilir körlüğün en sık ve en önemli nedenidir. İnfantil kataraktın prevalansı 10.000’de 1.2- 6 vaka arasındadır
Çocuklardaki körlüğün de %10 ile 38.8’nin nedeninin konjenital katarakt olduğu tahmin edilmektedir. Her 250 yenidoğanın birinde konjenital kataraktın bazı formları görülmektedir. İnfantil katarakt genel olarak genetik veya metabolik hastalıklara, intrauterin enfeksiyonlara ve travmaya sekonder gelişir. Daha az olarak da medikal terapilerin veya radyasyon tedavisinin yan etkisi olarak meydana gelebilir.
GALT eksikliğinde kanda yüksek miktarda Gal-1-P birikir. Kristal yapısındaki lenste galaktoz galaktitole dönüşür.
Osmoz nedeniyle suyun lense akışıyla sonuçlanır. Lensin hidrasyonu lens fiberlerindeki normal yapıyı bozarak saydamlığın (şeffaflığın) kaybına neden olur. Lens merkezinde ilk önce yağ damlası görünümü fark edilebilir. Bu görünüm diyetten galaktoz çıkarıldığında reversibldir. Tedavi edilmezse, başlangıçtaki lameller katarakt total katarakta dönüşür. Lameller kataraktta embriyonik nükleus ve korteks normaldir.
Gıdalardaki laktoz ( süt ürünleri gibi) laktaz enzimi tarafından glikoz ve galaktoza parçalanır . Galaktozemili bireylerde, galaktozun daha fazla metabolizması için gerekli olan enzimler (Galaktokinaz ve galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz) ciddi şekilde azalır veya tamamen kaybolur, bu da galaktoz veya galaktoz 1-fosfatın toksik seviyelerine (hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak) yol açar. klasik galaktozemi durumunda olduğu gibi çeşitli dokular , hepatomegali ( karaciğer büyümesi ), siroz , böbrek yetmezliği , katarakt , kusma , nöbet , düşük kan şekeri (hipoglisemi) , uyuşukluk , beyin hasarı ve yumurtalık yetmezliği ile sonuçlanır . Tedavi edilmeyen galaktozemili bebeklerde ölüm oranı yaklaşık %75’tir.
Galaktozemi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır , yani bir çocuğun hastalığı göstermesi için her ebeveynden bir kusurlu gen alması gerekir. Heterozigotlar taşıyıcıdır çünkü bir normal geni ve bir kusurlu geni miras alırlar.
Taşıyıcılarda galaktozemi belirtileri görülmez.
Lens dairesel bir opasite içerir. Olaya üstte yer alan kortikal fıbrillerin kesafeti de katılabilir ve bunlara riders adı verilir. Lens liflerinin gelişimleri sırasında kısa bir süre toksik etkiye maruz kalması sonucunda ortaya çıktığı düşünülür. Toksik etki kalktığında saydam nükleus ve saydam korteks arasında, etkilenen lens fıbrillerinin oluşturduğu lameller bir opasite kalır. Lameller katarakt neonatal hipoglisemi ve hipokalsemide de gelişebilir. Tüm doğumsal kataraktların %40’ını oluşturur. Genellikle bilateral ve simetriktirler.
Hayatın ilk gün ve haftalarında gelişebilir. Lameller kataraktın, prenatal ve postnatal olmak üzere iki tipi vardır. Konjenital kataraktın tanısı intrauterin hayatta ultrasonla da konabilir. Bebeklik döneminde galaktozu diyetten çıkarmak kataraktı ve diğer problemleri önler. İleri çocukluk döneminde diyetle alınan galaktoz ciddi sorunlara ve katarakta yol açmaz. Galaktokinaz eksikliği herhangi bir sistemik problem olmadan katarakta yol açabilmektedir