Tıbbi Biyokimya
Pürin yıkım ürününü allantoine dönüştürerek çözünürlüğünü artıran enzim; ürikaz
Ürikaz (diğer adıyla ürat oksidaz), ürik asidi daha suda çözünür bir molekül olan allantoine dönüştüren ve bu sayede vücuttan atılımını kolaylaştıran önemli bir enzimdir. Ürikaz Enziminin Özellikleri Ürikaz (ürat oksidaz), pürin yıkımının son ürünü olan ve suda az çözünen ürik asiti, çok daha çözünür bir bileşik olan allantoine dönüştüren enzimdir. İnsanlarda ürikaz enzimi evrimsel süreçte … Devamını oku
Kobalamin formları
1-Vitanin B12a, Hidroksokobalamin olarak bilinen doğal bir B12 vitamini formudur. Bakteriler tarafından üretilir, vücutta depolanır ve aktif koenzim formlarına dönüşerek sinir sistemi sağlığı, DNA sentezi ve kırmızı kan hücresi üretimi gibi hayati görevleri yerine getirir. 2-Vitamin B12b (Akuakobalamin / Aquacobalamin), siyanür panzehiri olan Vitamin B12a (Hidroksikobalamin) ile kimyasal olarak çok yakın ilişkili, neredeyse eş değer … Devamını oku
Mitokondriyal DNA tükenme sendromları; Alpers–Huttenlocher sendromu, hepatoserebral mtDNA tükenme sendromu, MNGIE ve Kearns–Sayre sendromu (KSS)
MDDS , mitokondrilerde işlevsiz DNA’nın ortak bir patolojisini paylaşan bir grup genetik bozukluktur . Genel olarak dört MDDS sınıfı vardır: 1-TK2 GENİNDEKİ MUTASYONLARLA İLİŞKİLİ VE ÖNCELİKLE KASLARI ETKİLEYEN BİR FORM ; Bu gen, timidin , deoksitidin ve deoksiüridini spesifik olarak fosforile eden bir deoksiribonükleozid kinazı kodlar . Kodlanan enzim mitokondriye yerleşir ve mitokondriyal DNA sentezi … Devamını oku
Second-wind (ikinci nefes) fenomeni, sporcuların egzersiz sırasında yaşadığı yorgunluk ve nefes kesilmesi halinden sonra, vücudun adaptasyonuyla ani bir rahatlama ve enerji kazanması durumudur. Tıpta ise özellikle McArdle Hastalığı gibi kas enzim eksikliklerinde, kısa bir dinlenme veya tempolu hareket sonrası ağrıların hafiflemesi anlamını taşır. Second-wind McArdle da (+), Tarui’ de (-) dir.
McArdle hastalığında second-wind (ikinci nefes) tarifi, kasların glikojen yerine karaciğerden gelen glikoz ve kandaki serbest yağ asitlerini yakıt olarak kullanmaya başladığı adaptasyon sürecini yönetme yöntemidir. Mc Ardle Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 5 / GSD V) dır ve Second-wind (+) dir. Bu fenomen, egzersizin ilk 6 ila 10 dakikasındaki zorlanma evresini güvenli bir şekilde atlatarak … Devamını oku
Tarui hastalığı, Glikojen Depo Hastalığı Tip VII
Tarui Hastalığı — Glikojen Depo Hastalığı Tip VII Tarui hastalığı, iskelet kasında fosfofruktokinaz-1 (PFK-1) eksikliğine bağlı, otozomal resesif kalıtılan bir glikojen depo hastalığıdır. Temel biyokimyasal defekt Glikolizin hız kısıtlayıcı basamaklarından biri bloke olur: Fruktoz-6-fosfat + ATP → Fruktoz-1,6-bisfosfat + ADP reaksiyonu PFK-1 ile gerçekleşir. Tarui hastalığında: PFKM gen mutasyonu → kas PFK-1 aktivitesi ↓ → … Devamını oku