Normalde Karaciğer dokusunda bakır miktarı < 50 mcg/gr kuru doku olmalıdır. Wilson hastalığında: > 250 mcg/gr kuru doku tanı için kesin delil olarak kabul edilir. Hatta bazı ileri olgularda bu miktar 1000 mcg/gr’ın üzerine çıkabilir.

Karaciğer biyopsisinde bakır miktarının ölçülmesi, Wilson hastalığının kesin tanısı için altın standartlardan biridir çünkü:

1. Doğrudan Gösterge: Hastalığın temelinde yatan patolojiyi, yani bakırın karaciğerde anormal birikimini doğrudan gösterir.
2. Diğer Testlerdeki Belirsizlikleri Giderme: Serum seruloplazmin ve idrar bakır atılımı gibi diğer testler bazı durumlarda normal çıkabilir (özellikle hastalığın erken evrelerinde veya bazı varyantlarında). Karaciğer bakır düzeyi, bu gibi durumlarda tanıyı kesinleştirmeye yardımcı olur.
3. Hastalık Aktivitesini Yansıtabilir: Yüksek bakır birikimi genellikle hastalığın aktif ve ilerleyici olduğunu gösterir.

Ancak, karaciğerdeki bakır dağılımının homojen olmayabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle, biyopsi örneğinin yeterli büyüklükte ve representative (temsili) olması önemlidir. Nadiren, klinik olarak Wilson hastalığı olan bir hastada karaciğer biyopsisinde bakır düzeyi 250 mcg/gr’ın altında bulunabilir, bu durumda diğer klinik ve laboratuvar bulguları (Kayser-Fleischer halkaları, genetik testler vb.) birlikte değerlendirilmelidir.

Bu bilgi, Wilson hastalığının patofizyolojisini ve tanısını anlamak için temel bir unsurdur.