Hiperlizinemi

Tanım

• Kan lizin aminoasit düzeylerinin anormal derecede yüksek olmasıdır.
• Nadir metabolik bozukluklardan biridir.

Sebepler

• Kalıtsal: Lizin metabolizmasında enzim defektleri (örneğin lizinürik protein intoleransı)
• Sekonder: Böbrek yetmezliği, protein katabolizmasının artışı

Lizin Metabolizması

• Lizin normalde karaciğerde oksidasyona uğrar.
• Metabolizmasında bir bozukluk olursa lizin birikir (hiperlizinemi).
• Bazı metabolik hastalıklarda (örn. lizinürik protein intoleransı) hem lizin hem de diğer temel aminoasitlerde artış olur.

Klinik Bulgular

• Genellikle asemptomatik olabilir.
• Bazı metabolik hastalıklarda (örneğin lizinürik protein intoleransı) hiperazotemi, nörolojik belirtiler, mental retardasyon olabilir.
• Hiperlizinemi tek başına genellikle ciddi klinik tablo oluşturmaz.

Tanı

• Aminoasit elektroforezi veya plazma aminoasit analizi ile yüksek lizin tespiti.
• Genetik testler gerekebilir.

Tedavi

• Sebebe yönelik tedavi (örneğin metabolik hastalıklar için diyet ve destek tedavisi).
• İzole hiperazotemi veya hafif hiperazotemi ise özel bir tedavi gerekmeyebilir.

İpucu

• Hiperlizinemi çoğunlukla nadir ve genellikle diğer metabolik bozuklukların bir parçası olarak görülür.
• İzole hiperazotemi önemli bir klinik problem oluşturmaz ama metabolik hastalıklar ayırıcı tanısında akılda tutulmalıdır.