Pfeiffer sendromu, FGFR1 ve FGFR2 genlerindeki mutasyona bağlı olarak nadir görülen otozomal dominant bir bozukluktur. Kraniosinositosis, küçük ve geniş baş parmak, büyük ayaklar gibi iskelet anomalileri ve konjenital kardiyak malformasyonlar eşlik eder.
Karakteristik yüz görünümleri düz oksipital kemik ve orantısız olan geniş kafa, yüksek alın, midfasial hipoplazi, küçük burun, düşük burun köprüsü ve oküler hipertelorismdir.