cffDNA(cell–free fetal DNA): 14. Haftadan sonra annenin kanında bebeğin DNA’ları saptanabilir. Özellikle trizomi 21için diğer ikili, üçlü test, USG ve bunların kombinasyonlarının hepsinden daha iyi bir sensitivite (duyarlılık) >99% ve daha düşük yanlış pozitiflik değerine sahiptir.

Down sendromu taramasında duyarlılığı en yüksek olan yöntemdir? A) Alfa föto proteinB) Ense kalınlığıC) Anne yaşıD) Cell–free fetal DNA (cffDNA)E) Integre test Cevap D Plasentadan türetilen cfDNA, 7+ gebelik haftasından sonra tespit edilebilir ve doğum sonrası saatler içinde tespit edilemez. İnvaziv olmayan bir doğum öncesi testi (NIPT), fetustaki yaygın kromozomal koşulları taramak için anne kan örneğindeki … Devamını oku

Lenfosit sayısı normal olması; T hücre yetmezliğini dışlar. Howell–Jolly cisimcikleri (eritrositlerde nükleik asit artığı) olması; Aspleniyi düşündürür. Lökosit sayısı normal olması; lökosit adezyon defektlerinden uzaklaştırır.  Normal trombosit boyutu ve sayısı; Wiskott–Aldrich sendromunda uzaklaştırır. Kordon kanında lenfopeni saptanması; Severe Combined İmmunodeficiency (SCID) düşündürür. ESR normal ise kronik bakteriyal ve fungal enfeksiyon olası değildir.

Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bir bebekte kombine immün yetmezlik düşündürür? A) TrombositopeniB) NötrofiliC) LenfopeniD) Howell Jolly cisimcikleriE) Nötropeni Cevap C

18 aylık bir çocuğun gelişiminde yapabildikleri; Tutunarak merdiven çıkar, 4 küpü üst üste koyar, Şişeden boncuk çıkarır, resimleri tanır ve adlandırır, 10–15 kelimeyi anlar ve kullanır, yemeği kendisi yemeye başlar. Vücut bir veya daha fazla kısmı bilir. Anne–babaya öpücük verir. 3 küp ile köprü yapması 3 yaşında yapılabilen bir gelişim basamağıdır.

18 aylık bir bebek aşağıdaki gelişim basamaklarından hangisini yapması beklenmez? A) Tutunarak merdiven çıkarB) 4 küpü üst üste koyarC) Şişeye konmuş bir boncuğu çıkarırD) 10–15 kelimeyi anlar ve kullanırE) Üç küp ile kule yapar Cevap E

Çocuklarda Postnatal Büyüme Döneminde Etkili Faktörler; Yenidoğan ve süt çocukluğunda en etkili faktör, beslenmedir. 1 yaş– puberte arası dönemde, GH ve Tiroid hormonları etkilidir. Puberte de ise; Sürrenal, seks hormonları ve GH üzerinden büyüme yönetilir

Yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde büyümede en etkili olan aşağıdakilerden hangisidir? A) İnsulinB) Büyüme hormonuC) Tiroid hormonuD) BeslenmeE) Kortizol Cevap D

Konjenital pilor stenozunda kardinal triad; hipopotasemi, hipokloremik metabolik alkaloz, paradoksal asidüridir.

Aşağıdakilerden hangisi konjenital pilor stenozunda görülen laboratuvar bulgularından birisidir? A) Hipokloremik metabolik asidozB) Hipokloremik metabolik alkalozC) Hipernatremik metabolik asidozD) Hiperkalamik metabolik asidozE) Hiperkalemik metabolik alkaloz Cevap B Hipertrofik pilora bağlı mide çıkışının tıkanması mide içeriğinin duodenuma boşaltılmasını engeller . Sonuç olarak, yutulan tüm yiyecekler ve mide salgıları, yalnızca kusma yoluyla dışarı çıkabilir ve bu da … Devamını oku

Otozomal resesif geçer. Tirozinoz, fumaril asetoasetat hidrolaz eksikliği, hepatorenal tirozinemi de denir. İlk 2– 6ayda asemptomatik olur. 2 haftadan önce ve 1 yaştan sonra nadirdir. Erken başlayanda mortalite daha yüksek olur. 3 önemli tutulumu vardır (Karaciğer, renal, periferal nöropati). Karaciğer, böbrek periferik sinir sistemi en sık tutulan yerlerdir Nitisinon (NTBC, 2– (nitro–4–trifluoromethylbenzoyl) –1,3–cyclohexanedione) kullanılır. NTBC 4OHPPD tarafından tirozinin yıkılmasını inhibe eder. Hasarı önler, olan hasarı düzeltemez.

TİROZİNEMİ TİP 1 Otozomal resesif geçer. Tirozinoz, fumaril asetoasetat hidrolaz eksikliği, hepatorenal tirozinemi de denir. İlk 2– 6ayda asemptomatik olur. 2 haftadan önce ve 1 yaştan sonra nadirdir. Erken başlayanda mortalite daha yüksek olur. 3 önemli tutulumu vardır (Karaciğer, renal, periferal nöropati). Karaciğer, böbrek periferik sinir sistemi en sıktutulan yerlerdir. 1- Karaciğer tutulumu: Çoğunlukla araya … Devamını oku

PİRİDOKSİN BAĞIMLI EPİLEPSİ: Tipik olarak doğumdan kısasürede sonra neonatal ensefalopati ve intrauterin artmış fetalhareketler (nöbet) görülür. GIS semptomları (bulantı–kusma,distansiyon), irritabilite, uykusuzluk eşlik eder. Piridoksin yapılmazsa düzelmez, antiepileptiklere dirençlidir. Tanısı plazma, idrar ve BOS’da artmış a–amino adipik semialdehit veya plazma–BOS’da artmış pipekolik asit düzeyi ile doğrulanır. 100mg günlük oral piridoksin (600 mg kadar) tedavide verilir

Doğumdan 1 gün sonra dirençli konvülziyon ve Mensefalopatisi olan bebeğin annesi intrauterin artmışfetal hareketleri olduğunu ifade ediyor. İdrar ve BOS’da a–aminoadipik semialdehit düzeyi yüksek bulunan bebeğin en uygun tedavisi aşağıdakilerden hangisidir? A) MidazolamB) Vitamin CC) BitoinD) PiridoksinE) Na benzoat Cevap D Aldehyde dehydrogenase 7 family, ALDH7A1  yada antiquitin eksikliği sonucu oluşur. Piridoksin bağımlı epilepsi (PBE) geleneksel … Devamını oku

YENİDOĞANIN GEÇİCİ TİROZİNEMİSİ; 4–OHPDD geçici yetersizliği sonucu bazı yeni doğanlarda yaşamın ilk 2 haftasında plazma tirozin yükselebilir. Hastaların çoğu asemptomatiktir. Nadiren metabolikasidoz, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık görülebilir. Guthrie tarama testinde fenilalanin düzeylerinin yüksekolması ile tanınırlar. Tedavi edilmeseler bile 1 ayda düzelirler. Kısa sürendiyetten proteinin kısıtlanması ve diyet ile C vitamini verilmesi önerilir.

Yenidoğan bebeklerde görülen geçici tirozinemi tedavisinde aşağıdakilerden hangisi kullanılır? A) D vitaminB) B vitaminC) C vitaminD) K vitaminE) Nitisinon Cevap C Yenidoğan döneminde 4-hidroksifenilpiruvik asit dioksigenaz enzimi gibi bazı metabolikenzimlerin geçici immatüritesi yüksek plazma tirozin düzeylerine yol açabilir. Çoğu bebekasemptomatiktir; ancak bazı olgularda uykuya eğilim ve zayıf beslenme gibi semptomlar görülebilir Yenidoğanın geçici tirozinemisi tüm … Devamını oku

ERB–DUCHENNE PARALİZİ: En sık brakial pleksusu paralzisidir. Servikal 5 ve 6. sinirler zedelenir. Kol adduksiyon ve iç rotasyonda, ön kol pronasyondadır (Garson eli). Paralitik tarafta Moro, Biseps ve radyal reflek yoktur. El hareketleri ve elde yakalama korunmuştur. Frenik sinir (C3–5) tutulabilir. Frenik sinir paralizinde solunum güçlüğü görülür. O tarafta solunum sesleri azalır. Röntgende aynı tarafta yükselme ve USG’de, floroskopide solunuma katılmada azalma saptanır. KLUMPKE PARALİZİ: C7–8, T1 sekökleri tutulur. Elin intrensek kasları tutulur. Pençe eli olur. Yakalama refleksi yoktur. Moro alınır. T1 kökünün sempatik lifleri tutulduğunda Horner sendromu (ptosis ve miyosis) görülür. Tam sinir kopmalarında ve Klumpke paralizinde prognoz kötüdür. Distal kısım hasarında prognoz daha kötüdür. Ödem nedeni ile oluşan hafif hasar (nöropraksi) birkaç haftada spontan iyileşir. Aksonotmezis myelin kılıf sağlam, liflerde kopma vadır ve birkaç ayda iyileşir. Nörotmezis (tam kopma) spontan iyileşme olmaz. Tedavide immobilizasyon yapılır. Akut dönemde egzersiz yapılmaz. 7– 10 gün sonra başlanır. Avülsiyon ve rüptürü değerlendirmede MR kullanılır.

Diyabetik anne bebeği normal vajinal doğduktan sonra sağ kolunu hareket ettirmediği, içe dönük pozisyondaolduğu görülüyor. Sağ tarafta moro refleksi alınırken solda alınmadığı ve sol kol hareket ettirilince bebekte ağlama ve huzursuzluğunun olmadığı saptanıyor. Hastanın olası tanısı nedir? A) Klavikula kırığıB) Erb–Duchenne paralizisiC) Klumpke paralizisiD) Horner sendromuE) Normal olarak değerlendirilebilir Cevap B

Emzirmenin kontrendike olduğu durumlar

1. Bebeğin hastalıkları: Galaktozemi, MSUD (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı), fenilketonüri 2. Annenin hastalıkları: HIV, HTLV–1, HTLV–2 (bu ilk üç hastalık gelişmiş ülkeler için kontraendikedir), aktif tüberküloz veya tüberküloz mastiti (2 haftadan az tedavi almış ve bulaştırıcılığı olan), memede herpes virüs enfeksiyonu, memede apse (dikkat mastit olan anne emzirmeye devam eder) 3. Annenin kullanıdğı ilaçlar: Radyoaktif … Devamını oku