RDS, Apne, IVK ve neonatal ölüm riski prematürelerde daha sık iken, hava kaçağı, infeksiyon, hipoglisemi, polisitemi, doğumsal malformasyonlar, persistan fetal dolaşım ve fetal ölüm Small for gestational age yada SGA’ larda daha sık görülür.

Aşağıdakilerde hangisinin SGA (intrauterin büyüme geriliği) olan bebeklerde görülme riski prematüre bebeklere oranla daha fazladır? A) İntraventriküler kanama B) Anemi C) Neonatal mortalite D) Doğumsal malformasyonlar E) Respiratuvar distres sendromu CEVAP: D RDS, Apne, IVK ve neonatal ölüm riski prematürelerde daha sık iken, hava kaçağı, infeksiyon, hipoglisemi, polisitemi, doğumsal malformasyonlar, persistan fetal dolaşım ve fetal … Devamını oku

Retikülositoz

Aşağıdaki hastalıkların hangisinde retikülositoz beklenmez? A) Diseritropoietik anemi tip 1 B) Kronik hastalık anemisi ******** C) Hemolitik üremik sendrom D) Glukoz-6 fosfat dehidrogenaz eksikliği E) Kanama Retikülositoz akla ilk olarak kanamayı, hemolitik hastalıkları (antikor aracılı, mikroanjiyopati, membranopati, enzimopati) ve anemi tedavisine yanıtı getirmelidir. Bu durumların dışında makrositik anemilerden diseritropoietik anemi tip I-III ve hemoglobinopatilerde de … Devamını oku

Gebelikte annenin retinoik asit kullanımına bağlı DiGeorge sendromu oluşabileceği asla unutulmamalıdır. 22q11 mikrodelesyonunu saptamak için FISH en uygun ve ilk planlanması gereken testtir.

Fallot tetralojisi, yarık damak ve hipokalsemisi olan bir bebek değerlendirildikten sonra DiGeorge sendromu olabileceğinden şüpheleniyorsunuz. Aşağıdakilerden hangisi doğru tanıyı koymada ilk istenecek testtir? A) Karyotip analizi B) Floresan insitu hibridizasyon (FISH) ************** C) Tüm ekzom sekanslama (WES) D) TBX1 geninin sekanslanması E) Timus grafisi DiGeorge sendromu 22q11.2 mikrodelesyonu (%90) sonucu yenidoğanlarda 1/4000 oranında görülür. DiGeorge … Devamını oku

Microvillus inklüzyon hastalığı yada Davidson hastalığı

Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MİH), Miyosin 5B genindeki mutasyonlara bağlı oluşan sekretuvar ve osmotik diyare ile seyreden hayatı tehdit edici bir hastalıktır. Mezenkimal kök hücre (MKH) tedavisi intestinal yetmezlikte sınırlı sayıda olguda uygulanmıştır ancak MİH’de sadece hayvan çalışmaları bulunmaktadır. Microvillus inclusion disease (MVID), yenidoğan döneminde başlayan, ağır ve inatçı sulu ishal ile seyreden, otozomal resesif geçişli bir … Devamını oku