Down sendromu taramasında duyarlılığı en yüksek olan yöntemdir?
A) Alfa föto protein
B) Ense kalınlığı
C) Anne yaşı
D) Cell–free fetal DNA (cffDNA)
E) Integre test
Cevap D
Plasentadan türetilen cfDNA, 7+ gebelik haftasından sonra tespit edilebilir ve doğum sonrası saatler içinde tespit edilemez. İnvaziv olmayan bir doğum öncesi testi (NIPT), fetustaki yaygın kromozomal koşulları taramak için anne kan örneğindeki cfDNA’yı analiz eder .
cffDNA’nın çeşitli trizomileri, özellikle de trizomi 21 veya down sendromunu, trizomi 18 veya Edward sendromunu ve Patau sendromunun taramasında kullanılır.
Hücresiz fetal DNA (cffDNA) analizi, fetüsün kromozomik veya monogenik patolojilerinin taranmasında temel role sahip, invazif olmayan bir doğum öncesi tanı testidir . Uygulaması, gebeliğin dördüncü haftasından itibaren anne kanında fetal DNA tespiti ile gerçekleştirilir.
Maternal periferik kandaki fetal kökenli hücresiz DNA’nın (cfDNA) yüzdesi olan fetal fraksiyon genellikle %3-30 aralığında olup ortalama %13 civarındadır.
