YENİDOĞANIN GEÇİCİ TİROZİNEMİSİ; 4–OHPDD geçici yetersizliği sonucu bazı yeni doğanlarda yaşamın ilk 2 haftasında plazma tirozin yükselebilir. Hastaların çoğu asemptomatiktir. Nadiren metabolikasidoz, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık görülebilir. Guthrie tarama testinde fenilalanin düzeylerinin yüksekolması ile tanınırlar. Tedavi edilmeseler bile 1 ayda düzelirler. Kısa sürendiyetten proteinin kısıtlanması ve diyet ile C vitamini verilmesi önerilir.

Yenidoğan bebeklerde görülen geçici tirozinemi tedavisinde aşağıdakilerden hangisi kullanılır?

A) D vitamin
B) B vitamin
C) C vitamin
D) K vitamin
E) Nitisinon

Cevap C

Yenidoğan döneminde 4-hidroksifenilpiruvik asit dioksigenaz enzimi gibi bazı metabolik
enzimlerin geçici immatüritesi yüksek plazma tirozin düzeylerine yol açabilir. Çoğu bebek
asemptomatiktir; ancak bazı olgularda uykuya eğilim ve zayıf beslenme gibi semptomlar görülebilir

Yenidoğanın geçici tirozinemisi tüm bebeklerin yaklaşık %0.5-10 kadarında görülür. Başlangıç yaşı yaşamın 2-4. haftaları arasındadır. Etiyolojisi multifaktöriyel olup patogenezinde tirozini p-hidroksifenilpürivik asite çeviren 4- hidroksifenilpiruvat dioksigenaz (4-HPPD) enziminin geçici immatüritesi yanında yüksek protein alımı ve relatif askorbik asit eksikliği rol oynamaktadır. Prematürite, düşük doğum ağırlığı ve zamanında doğan bebeklerde ise yüksek protein alımı başlıca risk faktörleridir. Vakaların çoğu fenilketonüri taraması sırasında Guthrie testi ile rastlantısal olarak saptanırlar. Bu olgular tedavi edilmeseler bile 4-6 hafta içerisinde kendiliğinden düzelirler