Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Hiperimmünglobulin D sendromunda aşağıdaki aminoasitlerin hangisinde artış görülür? A) Propiyonik asitB) Metilmalonik asitC) Mevalonik asitD) Glutarik asitE) Piroglutamik asit Cevap C Mevalonat kinaz eksikliği yada Mevalonik asidüri  veya  Hiper immünoglobulin D sendromu (HIDS) Mevalonat kinaz eksikliği ( MKD ), kolesterol ve izoprenoidlerin biyosentezini bozan otozomal resesif [ 2] bir metabolik hastalıktır . Çok nadir görülen … Devamını oku

Aşağıdakilerden hangisi pürülan menenjiti olan bir çocukta KIBAS bulgusu değildir? A) KusmaB) Baş ağrısıC) Kerning bulgusuD) Papil ödemiE) Bilinç değişimi Cevap C

Reye sendromu (akut fulminan ensefalopati) için hangisi yanlıştır? A) Akut fulminan bir hepatik yetersizliktirB) Beyin ödemi eşlik ederC) İkter tipik bir bulgusudurD) Hipoglisemi eşlik edebilirE) Salisilat kullanımı önde gelen risk durumudur Cevap C

Malan sendromu , uzun boy , makrosefali , yüz dismorfisi , gelişimsel gecikme ve zeka geriliği gibi temel özellikleri olan, uzun boy sendromu olarak sınıflandırılan çok nadir görülen bir konjenital malformasyon sendromudur . Malan sendromu (MALNS), NFIX genindeki otozomal dominant mutasyonların neden olduğu nadir bir aşırı büyüme sendromudur . Sendrom aşırı büyüme, kraniyofasiyal dismorfi , … Devamını oku

Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Beckwith–Wiedemann syndrome Benign symmetric lipomatosis Klippel–Trénaunay syndrome Neurofibromatosis type I Perlman syndrome Proteus syndrome Sotos syndrome Tatton-Brown–Rahman syndrome Weaver syndrome

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir. En … Devamını oku

1680 gr doğan ve respiratuvar distres nedeniyle mekanik ventilasyonda solunum desteği verilen bebeğe, 6. günde NG sondadan mama başlanıyor. Ertesi gün karın şişliği ve gaitada kan görülüyor. Çekilen direkt karın grafisinde barsak duvarında ve karında serbest hava saptanan bu bebeğin tedavisi için aşağıdakilerden uygun değildir? A) Nazogastrik drenaj uygulanmasıB) Antibiyotik tedavisiC) Parenteral beslenmeD) Mamanın kesilmesiE) … Devamını oku

Tanı koymak için klinik ve laboratuar bulgularından birer tanesi yeterlidir. Klinik özellik Laboratuvar bulgusu Aşağıdakilerden hangisi kistik fibrozis taramasında kullanılan testlerdir? A) İmmunreaktif tripsinojen ve Ter tesiB) Ter testi ve DNA çalışmalarıC) İmmunreaktif tripsinojen ve DNA çalışmalarıD) Ter testi ve DNA çalışmalarıE) Ter testi ve nazal potansiyel fark ölçümü Cevap C Yeni doğan bebeklerin kanında … Devamını oku

POMC, insanlarda obeziteyi tedavi etmek için kullanılan bir ilaç için hedef olarak kullanılır. Bupropion ve naltrekson kombinasyonu, iştahı azaltmak için hipotalamik POMC nöronları yoluyla etki eder. POMC eksikliği tedavisinde , bir melanokortin-4 reseptör agonisti olan setmelanotid kullanılır. Setmelanotid, hipotalamusun paraventriküler çekirdeğindeki (PVN) ve iştahın düzenlenmesinde rol oynayan lateral hipotalamik alandaki (LHA) MC4 reseptörlerine bağlanır ve … Devamını oku