Metabolik hastalıklardan self mutilasyon özellikle Lesch– Nyhan sendromu ve Tirozinemi tip II de görülür. “Self mutilasyon (kendine zarar verme-Self harm)”. 1-Nadir görülen genetik durum Lesch-Nyhan sendromunun en belirgin özelliği , kontrol edilemeyen kendine zarar verme ve kendine zarar verme olup, ısırma (özellikle deri , tırnak ve dudakların) ve kafa vurmayı içerebilir. Genetik, anksiyete veya depresyon gibi diğer psikolojik durumların gelişme riskine katkıda bulunabilir ve bu da kendine zarar verme davranışına yol açabilir. Ancak, genetik ile sağlıklı hastalarda kendine zarar verme arasındaki bağlantı büyük ölçüde kesin değildir. 2-Tirozinemi tip II (okülokutanöz tirozinemi veya Richner-Hanhart sendromu) nadir ve potansiyel olarak tedavi edilebilir bir genetik bozukluktur. Kornea opasiteleri veya ülserleri, sınırlı palmoplantar keratoderma ve subnormal zeka bu sendromun klasik üçlüsünü oluşturur.

Aşağıdaki hangi metabolik hastalık ikilisinde “self mutilasyon” görülür?

A) Fenilketonüri–Tirozinemi Tip II
B) Fenilketonüri–Tirozinemi Tip III
C) Lesch–Nyhan sendromu–Tirozinemi tip II
D) Lesch–Nyhan sendromu– Alkaptonüri
E) Alkaptonüri–sistinüri

Cevap C

1-Lesch–Nyhan sendromu; X’e bağlı kalıtılan, HGPRT (Hipksantin Guanin– Fosforibozil–Transferaz) enzimi eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Hiperürikemi ve sinir sistemi bozuklukları görülür. İlk belirtisi bebeklik döneminde, 3–6 aylıkken çocuğun bezinde görülen turuncu renkli ürik asit kristalleridir. 2–3 yaşlarında nörolojik semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Çocuk desteksiz oturamaz, başını kontrol edemez, çok sık kusar.
Self mutilasyon (kendine zarar verme) görülür, çocuk dudaklarını veya parmaklarını çiğner; agresiftir, çevresindeki insanlara da zarar verebilir. Allopurinol ile hiperürisemiye bağlı belirtileri ortadan kaldırılabilir, ama sinir sistemindeki sorunlar giderilemez. Hastaların çoğu 20 yaşından önce hayatını kaybetmektedir

2-Tirozinemi Tip II (Richner Hanhart Sendromu) (Okulokütanöz Tirozinemi); Otozomal resesif geçişlidir. Tirozin transaminaz (aminotransferaz) eksikliğii vardır. Göz ve cilt bulgularının olduğu tirozin metabolizma
bozukluğudur. Gözlerde aşırı sulanma, kızarıklık, ağrı,fotofobi, herpetiform korneal ülserler ve cilt lezyonları
görülür. Ciltte palmar ve plantar punktat hiperkeratoz görülür. Göz lezyonları yaşamın ilk aylarında, cilt lezyonları ise daha sonra ortaya çıkar. Mental retardasyon vardır. Self mutilasyon görülebilir. Hipertirozinemi ve tirozinüri vardır. Tirozinemi tip l’den farklı olarak karaciğer, böbrek fonksiyonları ve diğer aminoasidlerin serum konsantrasyonları normaldir. Tirozin ve fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesiyle klinik ve laboratuar bulgular hızla düzelir. Diyet erken dönemde başlanırsa mental retardasyon gelişimi önlenebilir.