Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Ivemark sendromu; Kardiyovasküler anomalilerle birlikte aspleni , Ivemark sendromu ve sağ atriyal izomerizm olarak da bilinir , bir heterotaksi sendromu örneğidir . Bu nadir görülen konjenital bozukluklar, kalp, dalak ve akciğerler ve böbrekler gibi eşleştirilmiş organlardaki kusurlarla karakterizedir. Başka bir adı “aspleni-kardiyovasküler kusur-heterotaksi”dir. Sağ atriyal izomerizmde, kalbin her iki atriyumu da pulmoner venöz sistemde ilişkili anormalliklere yol açan morfolojik sağ atriyumlardır. Ek olarak, sağ atriyal izomerizmi olan bireylerde aspleni , orta hat karaciğeri, ince bağırsağın malrotasyonu ve iki morfolojik sağ akciğerin varlığı gelişir. Buna karşılık, sol atriyal izomerizmi olan bireylerde iki morfolojik sol atriyum, polispleni , intestinal malrotasyon ve iki morfolojik sol akciğer bulunur.
Ivemark sendromuDalak yokluğu ile beraber her iki akciğerde 3 lob olması ile karakterize klinik durumdur. Ivemark sendromu vücudun birden fazla organ sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu, dalak yokluğu veya dalak azgelişmişliği kalp malformasyonları ve göğüs, karın iç organlarının anormal yerleşmesi ile karakterizedir. Ivemark sendromu genellikle süt çocukluğu döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. … Devamını oku
Herpangina
Sekiz aylık bebek iki gündür ateş ve ek gıdayı red etme şikayeti ile başvuruyor. Muayenesinde orofarinksteposteriorda gri renkte 5–6 adet 3–4 mm çapında lezyonlar olduğu görülüyor. Orofarinksin genel olarak inflame görünümde olmadığı, diş etleri ve yanak mukozasının doğal olduğu görülüyor. Diğer sistem muayenelerinde özellik yoktur. Bu çocukta en olası tanı ve etken aşağıdakilerden hangisidir? A) … Devamını oku
Yenidoğan metabolik hastalıkları
Disorders of carbohydrate metabolism Glycogen storage disease G6PD deficiency Disorders of amino acid metabolism phenylketonuria tyrosinemia maple syrup urine disease glutaric acidemia type 1 Urea Cycle Disorder or Urea Cycle Defects Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Citrullinemia type II (citrin deficiency) Disorders of organic acid metabolism (organic acidurias) alkaptonuria Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) … Devamını oku