PEHO “progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy” sendromu (ödem, hipsaritmi ve optik atrofi ile birlikte ilerleyici ensefalopati), yaşamın ilk birkaç haftasında veya ayında başlayan otozomal resesif ve dominant, ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Erken belirtiler arasında infantil spazmlar, hiparitmi ve nöbetler, optik atrofi bulunur. Diğer özellikler arasında genel gelişimsel gecikmenin durması, ciddi entelektüel eksiklik , ensefalopati, sivri parmaklar ve yüz dismorfizmi bulunur. ZNHIT3 genindeki homozigot patojenik varyantlardır. KIF1A’nın motor alanını etkileyen varyantların, diğerlerinde PEHO’nun tam veya kısmi fenotipine neden olduğu da öne sürülmüştür.