Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Koroid pleksus papillomu, bir yaşın altındaki çocuklarda en sık görülen SSS tümörüdür. Aşırı BOS yapımına bağlı olarak *****yavaş ilerleyen hidrosefali ile karakterizedir. Li-Fraumeni ile birlikte olabilir. Etiolojisinde ***** simian virüs 40 (SV40) rol oynayabilir

yazar

Simian virüs 40 hangi beyin tümörünün gelişimine yol açabilir? A) Juvenil pilositik astrositom B) Fibriler düşük grade astrositom C) Medülloblastom D) Kraniyofaringiom E) Koroid pleksus papillomu ************ Koroid pleksus papillomu bir yaşın altındaki çocuklarda en sık görülen SSS tümörüdür. Aşırı BOS yapımına bağlı olarak yavaş ilerleyen hidrosefali ile karakterizedir. Li-Fraumeni ile birlikte olabilir. Etiolojisinde simian … Devamını oku

Konjenital hipoplastik anemi

yazar

Vakaların %90’dan fazlası hayatın 1. yılında tanı alır, ortalama tanı yaşı 3 aydır. En karakteristik özellikleri makrositik anemi, retikülositopeni, normal selüler kemik iliğinde KK öncüllerinin eksikliği veya yokluğu (pür KK aplazisi) dur. Hastaların %40-45 OD geçişli familyal vakaladır. Derin anemi genellikle 2–6 ay arasında belirgin hale gelir. Hastaların %30’unda kısa boy, %30-35’inde konjenital anomaliler bulunur. … Devamını oku

Prader-Willi sendromu mental retardasyon, kısa boy, hipotoni, obesıte, kısa el ve ayaklar ile hipogonadizmle karakterizedir. 15. kromozomda delesyon görülür. Aynı gen tirozini melanozoma taşıyan p proteinini de kodladığından albinizm görülebilir. Prader Willi sendromundan fenotipik olarak ayrılan Angelman sendromunda ek olarak ataksik yürüyüş, bayılma ve uygunsuz gülüşlerle happy puppets (mutlu kukla) görünümü vardır

yazar

Marasmus, enerji alımındaki yetersizlik sonucu oluşur. Kwashiorkorda ise protein alımı yetersizdir. Kwashiorkorda karaciğerde yağlanma olur. Depolanan yağ trigliserittir. Malnutrisyonda growth hormon normal veya yüksektir. Somatomedinler düşüktür. Genelde normokrom normositer anemi vardır. Aneminin nedenleri; eritropoietinin yeterli yapılamaması, hemoliz, folat ve demir eksikliği ve enfeksiyonlar nedeniyle kemik iliğinin baskılanmasıdır. Malnutrisyonda hem hümoral hem de hücresel immünite bozulmuştur.

yazar

Shwachman–Diamond sendromu ( SDS ) veya Shwachman–Bodian–Diamond sendromu, ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu, iskelet ve kalp anormallikleri ve kısa boy ile karakterize nadir bir konjenital hastalıktır . Kistik fibrozdan (KF) sonra , çocuklarda ekzokrin pankreas yetmezliğinin ikinci en yaygın nedenidir. 

yazar

Shwachman–Diamond sendromu için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? A) PansitopeniB) Pankreas yetersizliğiC) Ter testi bozukturD) Kemiklerde metafizyel dizostozisE) Malabsorbsiyon Cevap C Shwachman–Diamond sendromunda ter testi normaldır. Shwachman–Diamond sendromunda; SBDS 7. kromozomda (7q11) bozukluk vardır. Kalıtsal pankreas yetersizliğinin en sık görülen ikinci nedenidir. Pankreas eksojen salgılama fonksiyon bozukluğu, büyüme geriliği, metafizyal diskondroplazi, kemikiliği hipoplazisi (nötropeni, anemi, trombositopeni) ile … Devamını oku