Prader-Willi sendromu mental retardasyon, kısa boy, hipotoni, obesıte, kısa el ve ayaklar ile hipogonadizmle karakterizedir. 15. kromozomda delesyon görülür. Aynı gen tirozini melanozoma taşıyan p proteinini de kodladığından albinizm görülebilir. Prader Willi sendromundan fenotipik olarak ayrılan Angelman sendromunda ek olarak ataksik yürüyüş, bayılma ve uygunsuz gülüşlerle happy puppets (mutlu kukla) görünümü vardır