Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
L-2 Hidroksiglutarik asidüri
L-2-hidroksiglutarik asidüri; nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık zeka geriliği, davranış bozukluğu, ataksik yürüyüş, epileptik nöbetler ve makrosefali ile karakterizedir. Beyin manyetik rezonans görüntülemede, simetrik bazal ganglion, subkortikal beyaz cevher ve nükleus dentatus tutulumu vardır. Tanı idrar, plazma veya beyin omurilik sıvısında artmış 2- hidroksi glutarik asit düzeyinin … Devamını oku
Glutarik asidüri Tip 2, Multipl açil koenzim A dehidrogenaz eksikliğine bağlı oluşur.
Bir organik asit bozukluğu olan glutarik asidüri tip 2 otozomal resesif geçişli, yavaş seyirli nörodejeneratif birmetabolik hastalıktır. Multipl açil koenzim A dehidrogenaz eksikliği söz konusu olup elektron taşıyıcı flavoprotein (ETF) ve elektron taşıyıcı flavoprotein dehidrogenaz (ETF-DH) açil koenzim A dehidrogenazların eksikliğine neden olur. Neonatal başlangıçlı formda hastalar hipotoni, hipoglisemi ve metabolik asidoz ile; geçbaşlangıçlı formda … Devamını oku
Glutarik asitemi Tip 1, Glutaril-KoA dehidrogenaz adlı verilen enzimin eksikliğine bağlı gelişir.
GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1 Lizin ve Triptofan amino asitlerinin metabolizması bozukluğudur. Glutaril-KoA dehidrogenaz adlı verilen enzimin eksikliğine bağlı kan, idrar ve beyin omurilik sıvısında glutarik asit, 3-hidroksiglutrik asit ve glutarilkarnitin birikir. Biriken maddeler sinir sistemine olumsuz etkileri hastalığın klinik bulgularına neden olmaktadır. Hastalık anne ve babadan otozomal resesif genetik geçişlidir. Glutaric aciduria, GA1, GAT1 olarak da bilinir. … Devamını oku