Vakaların %90’dan fazlası hayatın 1. yılında tanı alır, ortalama tanı yaşı 3 aydır.
En karakteristik özellikleri makrositik anemi, retikülositopeni, normal selüler kemik iliğinde KK öncüllerinin eksikliği veya yokluğu (pür KK aplazisi) dur.
Hastaların %40-45 OD geçişli familyal vakaladır.
Derin anemi genellikle 2–6 ay arasında belirgin hale gelir.
Hastaların %30’unda kısa boy, %30-35’inde konjenital anomaliler bulunur. En sık hipertelorizm ve kalkık uçlu burunu da içeren kraniyofasyal anomaliler görülür. Tenar kenarın düzleşmesi ve trifalengeal baş parmak anomalileri tek veya iki taraflı olabilir. Radyal nabız alınayabilir.
Karaciğer ve dalak başlangıçta büyük değildir.
Pansitopeni görülebilir. Trombositoz trombositopeniden daha fazladır.
Vakaların %80’i başlangıçta steroid tedavisi yanıt verir. % 20 spontan remisyon olur. Yanıt vermeyenlere 4-8 haftada bir transfüzyon yapılır. Ferritin düzeyi 1500 mg/dl’yi aşanlarda deferoksamin başlanır. KİT denenebilir.
Lösemi ve başta osteosarkom olmak üzere solid tümör riski artmıştır.