Yağ Asidi Oksidasyonu (YAOD) ile İlgili Bozuklukların Karşılaştırması YAOD üç ana gruba ayrılır. Tablo Özeti Özellik Karnitin Döngüsü β-Oksidasyon Döngüsü (MCAD) Elektron Transport Zinciri (ETF/ETFDH) Eksik enzim CPT-I, CPT-II, Karnitin/açil karnitin translokaz MCAD (Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz) ETF, ETF dehidrogenaz Hipoglisemi + + + Keton – (hipoketotik hipoglisemi) – – Hiperammonemi + + + Metabolik … Devamını oku
Lizozomal Depo Hastalıkları özetlenmiş; iki ana grup verilmiş: 1-Glikoproteinazlar (Oligosakkaridozlar) Hastalık Enzim Defekti Klinik / Laboratuvar Bulguları Mannosidoz Alfa-mannosidaz Şiddetli mental retardasyon, kaba yüz, boy kısalığı, iskelet değişiklikleri, HSM (hepatosplenomegali), eklem hiperlaksitesi, işitme kaybı; idrarda anormal oligosakkaritler Fukosidoz Alfa-fukosidaz Kaba yüz, iskelet değişiklikleri, HSM; anjiyokeratoma corporis diffusum; idrarda anormal oligosakkaritler I-cell hastalığı (Mukolipidoz Tip II) … Devamını oku
Tanım Metabolik Yolak Klinik Bulgular İdrar Bulgusu Ayırıcı Tanı Tedavi Özet:Beta-metilglisinüri, sarcosin dehidrogenaz eksikliğine bağlı, genellikle benign seyirli, idrarda “kedi idrarı kokusu” ile karakterize bir metabolik bozukluktur.
İdrar Rengine Göre İdrar Kokusuna Göre Klinik İpucu: DMH’de İdrar Bulguları Hastalık İdrar Bulgusu Sorumlu Metabolit / Mekanizma Alkaptonüri (Homogentisik asidüri) Siyah idrar Homogentisik asit oksidaz eksikliği → homogentisik asit birikimi Triptofan malabsorpsiyonu (Blue diaper sendromu) Mavi idrar Triptofan metabolitleri (indikan) Miyoglobinüri Pembe-kırmızı idrar Miyoglobin (kas yıkımı sonrası) Porfiriler Pembe-kırmızı idrar Porfirin metabolitleri Ürik asidopati … Devamını oku
Özellik OCA1 (Tirozinaz Negatif/ Pozitif) OCA2 Hermansky–Pudlak Chediak–Higashi Genetik TYR mutasyonuOtozomal resesif P gen mutasyonuOtozomal resesif HPS genleri (HPS1, HPS3, vb.)Otozomal resesif LYST gen mutasyonuOtozomal resesif Melanin sentezi – OCA1A: Tirozinaz (–) → melanin sentezi yok– OCA1B: Tirozinaz (+) → kısmi melanin sentezi Azalmış melanin sentezi Azalmış melanin sentezi (tirozinaz +) Azalmış melanin sentezi Klinik … Devamını oku
Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), esas olarak üç ana belirti ile karakterize edilen, nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır: okülokutanöz albinizm (cilt, saç ve gözlerde pigmentasyon eksikliği), kanama bozuklukları ve bazı tiplerde çeşitli organ tutulumları (en önemlisi akciğerde pulmoner fibrozis). Hastalık, hücrelerdeki lizozomla ilişkili organellerin (LRO’lar) işlev bozukluğuna neden olan gen mutasyonlarından kaynaklanır. Bu durum, melaninin, pıhtılaşma faktörlerinin … Devamını oku