Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Hastalık Defekt Biriken madde Klinik Bulgular Tanısal ipucu Tedavi Klasik Fenilketonüri (PKU) Fenilalanin hidroksilaz eksikliği Fenilalanin Zeka geriliği, açık ten–mavi göz, egzama, “küf kokusu” Yenidoğan taramasında ↑ fenilalanin Fenilalaninden kısıtlı diyet, tirozin desteği Malign Fenilketonüri (BH₄ eksikliği) Tetrahidrobiopterin (BH₄) sentezi veya rejenerasyonu bozuk Fenilalanin + ↓ dopamin, ↓ serotonin Daha ağır zeka geriliği, nöbet, hipotoni, … Devamını oku

Ayırıcı Tanı Tablosu Özellik Alport Sendromu Benign Familyal Hematüri (TBMD) Genetik geçiş En sık X’e bağlı dominant (COL4A5 mut.)Daha nadir otozomal dominant / resesif Genellikle otozomal dominant Patogenez Tip IV kollajen sentez bozukluğu → GBM yapısal anomali GBM incelmesi (diffüz “thin basement membrane”) Başlangıç Çocukluk çağında hematüri Çocukluk çağında hematüri İdrar bulguları Mikroskopik hematüri (her … Devamını oku

Normalde fenilalanin hidroksilaz enziminin kofaktörüdür. Eksikliğinde, enzim normal olsa bile hiperfenilalaninemi gelişir. Sadece fenilalanin → tirozin dönüşümü değil, aynı zamanda: Tirozin hidroksilaz (dopamin sentezi için gerekli), Triptofan hidroksilaz (serotonin sentezi için gerekli) enzimlerinin kofaktörlüğü de bozulur. Sonuç: Fenilalanin birikir → PKU benzeri tablo oluşur. Katekolamin ve serotonin sentezinde azalma → nörolojik bulgular ağırdır. Klinik Bulgular … Devamını oku

Tanım Epidemiyoloji Etiyoloji (2 Ana Mekanizma) 1. Artmış intrauterin eritropoez 2. Transfüzyonla eritrosit artışı Klinik Bulgular Çoğu asemptomatik olabilir (%50). Semptomatiklerde hiperviskozite sendromu tablosu: Tanı Tedavi Püf Noktaları ——————— 36 yaşında gestasyonel diyabetli annenin 39. haftada doğan bebeği ilk 12 saatte letarji, hipoglisemi ve sarılık ile başvuruyor. Venöz hematokrit: %72.En uygun yaklaşım hangisidir? A) İzlem, … Devamını oku

Persistan Kompleman Eksiklikleri (C3, terminal komponentler) Properdin Eksikliği Faktör B Eksikliği Klinik Ortak Özellikler Püf Noktaları Alternatif Yol Eksiklikleri Karşılaştırma Tablosu Özellik C3 Eksikliği Properdin Eksikliği Faktör B Eksikliği Kalıtım Otozomal resesif X’e bağlı resesif Otozomal resesif Görev Alternatif yolun merkezi → C3b opsonizasyonu Alternatif C3 konvertazı stabilize eder C3b ile birleşip C3 konvertaz (C3bBb) … Devamını oku

Konstitüsyonel Büyüme Gecikmesi (Constitutional Growth Delay – KBG): Özet formülü: KBG = Boy kısa + Kemik yaşı < Kronolojik yaş + Geç puberte + Normal erişkin boy