İdrar Rengine Göre
- Siyah: Homogentisik asidüri (Alkaptonüri)
- Mavi: Triptofan malabsorpsiyonu (Blue diaper syndrome)
- Pembe/Kırmızı: Miyoglobinüri, Porfiri
- Sarı/Portakal: Ürik asidopati
İdrar Kokusuna Göre
- Terli ayak kokusu:
- Glutarik asidemi tip II
- İzovalerik asidemi
- Küf / fare kokusu: Fenilketonüri
- Yanmış şeker / akçaağaç şurubu kokusu: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
- Kedi idrarı kokusu: Beta-metilglisinüri
- Balık kokusu: Trimethylaminüri
- Çürük lahana / bozuk tereyağı kokusu: Tirozinemi
- Amonyak kokusu: Hiperammonemiler
- Asidik terli ayak kokusu: Multiple karboksilaz eksikliği
- Çürük lahana kokusu: Hiper metioninemi
Klinik İpucu:
- Koku → metabolik yolakta hangi aminoasit/aromatik bileşiğin bozulduğunu düşündürür.
- Renk → spesifik metabolitlerin (homogentisik asit, porfirin, miyoglobin) varlığını gösterir.
DMH’de İdrar Bulguları
| Hastalık | İdrar Bulgusu | Sorumlu Metabolit / Mekanizma |
|---|---|---|
| Alkaptonüri (Homogentisik asidüri) | Siyah idrar | Homogentisik asit oksidaz eksikliği → homogentisik asit birikimi |
| Triptofan malabsorpsiyonu (Blue diaper sendromu) | Mavi idrar | Triptofan metabolitleri (indikan) |
| Miyoglobinüri | Pembe-kırmızı idrar | Miyoglobin (kas yıkımı sonrası) |
| Porfiriler | Pembe-kırmızı idrar | Porfirin metabolitleri |
| Ürik asidopati | Sarı–portakal idrar | Ürik asit fazlalığı |
İdrar Kokusu ile Gidenler
| Hastalık | İdrar Kokusu | Sorumlu Metabolit / Mekanizma |
|---|---|---|
| Glutarik asidemi tip II | Terli ayak | Organik asit metabolitleri |
| İzovalerik asidemi | Terli ayak | İzovalerik asit birikimi |
| Fenilketonüri (PKU) | Küf / fare | Fenilalanin ve fenilasetik asit |
| Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) | Tatlı / yanmış şeker, akçaağaç şurubu | Dallı zincirli ketoasitler (leu, iso, val) |
| Beta-metilglisinüri | Kedi idrarı | Metilglisin metabolitleri |
| Trimethylaminüri | Çürük balık | Trimethylamin (TMA) |
| Tirozinemi | Çürük lahana, bozuk tereyağı | Süksinilaseton ve tirozin metabolitleri |
| Hiperammonemiler | Amonyak | Üre döngüsü defektleri → amonyak birikimi |
| Multiple karboksilaz eksikliği | Asidik, terli ayak kokusu | Organik asit metabolitleri (özellikle 3-hidroksiizovalerik asit) |
| Hipermetioninemi | Çürük lahana | Metionin metabolitleri |
Özet:
- Renk değişiklikleri → spesifik metabolitlerin idrarı boyamasıyla oluşur.
- Koku değişiklikleri → uçucu organik asitlerin, aminoasit metabolitlerinin veya amonyak türevlerinin idrarda birikmesine bağlıdır.