| Özellik | OCA1 (Tirozinaz Negatif/ Pozitif) | OCA2 | Hermansky–Pudlak | Chediak–Higashi |
|---|---|---|---|---|
| Genetik | TYR mutasyonu Otozomal resesif | P gen mutasyonu Otozomal resesif | HPS genleri (HPS1, HPS3, vb.) Otozomal resesif | LYST gen mutasyonu Otozomal resesif |
| Melanin sentezi | – OCA1A: Tirozinaz (–) → melanin sentezi yok – OCA1B: Tirozinaz (+) → kısmi melanin sentezi | Azalmış melanin sentezi | Azalmış melanin sentezi (tirozinaz +) | Azalmış melanin sentezi |
| Klinik özellikler | Beyaz saç, cilt, iris transilluminasyonu, görme kusurları | Daha hafif pigment azalması, kısmi renklenme olabilir | Okülokutanöz albinizm + kanama diyatezi + organ fibrozisi | Okülokutanöz albinizm + tekrarlayan infeksiyonlar |
| Ek bulgular | Yok | Yok | – Trombosit dense granül eksikliği → kanama – Lipofuskin benzeri madde birikimi → akciğer fibrozisi, böbrek/kalp yetmezliği | – Dev granüllü nötrofiller (lizozom füzyon bozukluğu) – Nötropeni ve immün yetmezlik – Periferik nöropati |
| Komplikasyonlar | Görme kaybı, cilt kanserleri | Görme kaybı, cilt kanserleri | Kanamalar, pulmoner fibrozis, böbrek yetmezliği | Rekürren enfeksiyonlar, lenfohistiyositoz benzeri hızlanmış faz |
| Tanı | Klinik + genetik test | Klinik + genetik test | Klinik triad + elektron mikroskopta trombosit dense granül eksikliği | Periferik yaymada dev granüllü lökositler |
| Tedavi | Güneşten korunma, destek | Güneşten korunma, destek | Semptomatik (kanama için plt transfüzyonu, organ destek tedavisi) | Antibiyotik, antifungal, hematopoietik kök hücre nakli (tek küratif tedavi) |
Klinik İpuçları
- Saf albinizm (OCA1, OCA2): Yalnızca pigment kaybı ve görme sorunları.
- Hermansky–Pudlak: Albinizm + kanama eğilimi + akciğer/böbrek komplikasyonları.
- Chediak–Higashi: Albinizm + tekrarlayan enfeksiyonlar + nörolojik sorunlar.